针吸型肌肉活检联合免疫荧光在假肥大型肌营养不良诊断中的应用

宋楠　王红梅



针吸型肌肉活检联合免疫荧光在假肥大型肌营养不良诊断中的应用

宋楠王红梅

110042沈阳，中国人民解放军第四六三医院血液科[宋楠王红梅(通信作者)]

【摘要】目的探讨应用针吸型肌肉活检结合免疫荧光染色诊断假肥大型肌营养不良症的应用价值及意义。方法应用针吸型活检术取533例假肥大型肌营养不良症患者(415例DMD,118例BMD)的肌组织，采用HE染色观察肌细胞形态，免疫荧光染色技术检测抗肌营养不良蛋白,以2 例正常人的肌细胞作为对照。结果正常人肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白染色阳性，可见沿肌细胞膜分布完整的荧光条带；DMD 患者肌膜染色阴性，肌细胞膜完全不显色；BM D患者染色弱阳性,可见沿肌细胞膜分布的间断斑片状荧光带。结论应用针吸型活检术联合免疫荧光染色可以有效的检测抗肌营养不良蛋白的表达,有助于DMD 和BMD 的确诊及鉴别诊断。

【关键词】抗肌萎缩蛋白免疫荧光针吸型肌肉活检

【DOI】10.3969/j.issn.1007-0478.2016.03.009

假性肥大型肌营养不良症(Hypertrophical muscular dystrophia) 是一组X-连锁隐性遗传的神经肌肉疾病。包括Duchenne 型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD) 和Becker 型肌营养不良(Becker muscular dystrophy，BMD)，其中DMD 最严重，其发病率约为1/3 500 活男婴[1]，3～6岁发病，主要临床表现为进行性的肌肉萎缩和腓肠肌等部位的假性肥大，可累及呼吸肌和心肌，最终可因呼吸循环功能衰竭而死亡[1]，而BMD患者病情较轻而且多样化，在年轻时仅出现肌肉无力，心脏受累出现在肌肉萎缩前，多在60岁前死于心肌病[2]。本研究针对2009年5月开始治疗的415例DMD患者及118例BMD患者，首次应用针吸型活检术结合免疫荧光染色的方法检测患者肌肉的形态学变化和dystrophin蛋白的表达，为神经肌肉系统疾病的诊断开辟了一条新途径。……