黑色素斑一胃肠多发性息肉综合征

李红黑龙江省胜利农场医院

黑色素斑一胃肠多发性息肉综合征

李红
黑龙江省胜利农场医院

黑色素斑一胃肠多发性息肉综合征是一遗传性疾病，属常染色体显性遗传，男女均可发病，向下一代遗传的机会相等。本综合征具有特定部位获膜及肢端的色素沉着、消化道多发的错构瘤性息肉病及家族史三大特征。

黑色素斑；胃肠多发性息肉；综合征

本征为一遗传性疾病，遗传方式呈常染色体显性遗传，由单一多效基因所致。具有家族性。但今年有人报告，本征也有单发性病理发现。消化道息肉病理组织学检查，粘膜肌肉呈异常增生，间质内见有树枝状分布的平滑肌纤维。构成息肉的腺上皮与周围粘膜组织相同。肠管息肉有大量粘液分泌的杯状细胞。腺管基底部见有嗜银细胞。腺管开口部宽大。这种息肉无特定细胞单向性增殖，是以正常肠上皮细胞为特征的非肿瘤性息肉，是错构瘤性息肉。

一、临床表现

1.本病大多于儿童或青年期发病，也可在老年时才被发现。

2.临床表现为皮肤粘膜黑斑，常于出生时即有或在幼儿时期出现，以后逐渐增多，于青春期最明显，30岁后可能逐渐消退，但口周色素斑自出现后永不消退，这是具有诊断价值的特征性表现。黑斑多见于口唇、颊粘膜，在面、掌、指(趾)等部位较少见，往往两侧对称。色素沉着颜色可为淡褐色、深褐色或蓝黑色，如泼墨状，直径为1—5mm不等；形状呈圆形、椭圆形或不规则形，极少融合成片，不高出皮面，表面无毛。……