缺铁性贫血对不同基因型α地中海贫血筛查的影响

陈卫东，周　宇，王　秋

(北京大学深圳医院 检验科，广东 深圳518036)



缺铁性贫血对不同基因型α地中海贫血筛查的影响

陈卫东，周宇，王秋

(北京大学深圳医院 检验科，广东 深圳518036)

摘要：目的探讨缺铁性贫血对不同基因型α地中海贫血筛查的影响，评估HbA2与红细胞各指标在鉴别缺铁性贫血和各种基因型α地中海贫血中的作用。方法严格筛选正常人群样本、α地中海贫血患者样本、缺铁性贫血患者样本和α地中海贫血合并缺铁性贫血患者样本，进行血红蛋白电泳、血常规、铁蛋白和地中海贫血基因诊断，统计分析不同检测指标在各样本组差异。结果缺铁性贫血的HbA2平均水平低于α地中海贫血，HbH病患者HbA2水平低于缺铁性贫血。鉴别正常人群和单纯α地中海贫血时，MCH比MCV有更高的敏感性。鉴别α地中海贫血和缺铁性贫血时，HbA2和MCV准确度分别只有62.7%和72.4%，RDW-CV准确度为89.8%，RDW-CV在α地中海贫血合并缺铁性贫血组和单纯缺铁性贫血组之间无统计学意义。红细胞各指标在缺铁性贫血和HbH病患者的分布基本相似。结论HbA2和红细胞指标对于鉴别α地中海贫血和缺铁性贫血的能力欠佳，特别是HbH病和缺铁性贫血很难鉴别。α基因缺失程度对HbA2和红细胞指标影响较大。α地中海贫血筛查时，铁代谢指标的检测非常重要。

关键词：α地中海贫血；HbH病；缺铁性贫血；血红蛋白电泳；基因型；铁蛋白

(ChinJLabDiagn,2016,20:0898)

地中海贫血是最常见的单基因疾病[1]，在中国广东地区，α、β和α合并β地中海贫血流行率分别为12.03%、3.80%和0.63%[2]。据世界卫生组织调查，在中……