HHIP基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族慢性阻塞性肺疾病易感性的相关性

任侠，关键，张中宏，梁文晋，宋丽军，成芳娟，马程远

(石河子大学医学院第一附属医院，新疆石河子832008)



HHIP基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族慢性阻塞性肺疾病易感性的相关性

任侠，关键，张中宏，梁文晋，宋丽军，成芳娟，马程远

(石河子大学医学院第一附属医院，新疆石河子832008)

目的 探讨人音猬因子相互作用蛋白(HHIP)基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性之间的关系。方法 以233例维吾尔族COPD患者为病例组，292例维吾尔族健康体检者为对照组，提取外周血标本DNA，运用iMLDR分型技术检测HHIP基因rs13118928A/G、rs13141461C/T位点多态性。结果HHIP基因rs13118928A/G、rs13141461C/T位点在病例组与对照组中的基因型及等位基因频率分布比较，P均>0.05。两个位点的4种单体型(AC、AT、GC、GT)在对照组和病例组中的分布比较，P均>0.05。rs13141461C/T基因加性模型(GGvs.AGvs.AA)与第1秒用力呼气容积/用力肺活量(FEV1/FVC)有关(P均<0.05)，隐性模型(CC+CTvs.TT)与FEV1占预计值的百分比(FEV1%pred)和FEV1/FVC都有关(P均<0.05)。结论HHIP基因rs13118928A/G可能不是新疆维吾尔族COPD人群易感位点，rs13141461C/T基因加性模型(GGvs.AGvs.AA)与FEV1/FVC有关，隐性模型(CC+CTvs.TT)与FEV1%pred和FEV1/FVC有关。

肺疾病，慢性阻塞性；人音猬因子相互作用蛋白；核苷酸多态性；维吾尔族；新疆

慢性阻塞性肺疾病(COPD)是一种以不完全可逆性气流受限为特征的疾病状态，气流受限呈进行性，并伴有肺对毒性颗粒或气体的异常炎症反应，是一种复杂的多因素疾病[1]，可能受环境和基因突变因素影响。目前COPD的发病机制仍未完全阐明。Hh信号通路在细胞生长分化、血管重建、胚胎发育中起重要作用。人音猬因子相互作用蛋白(HHIP)基因位于染色体4q31.21～31.3，参与维持正常肺功能及肺泡结构，作用于人肺上皮细胞的Hh通路，使其出现功能障碍，并导致肺发育畸形，在发育成熟肺中可促进肺纤维化[2,3]。研究……