Fetuin-A基因多态性(rs4917，rs4918)与动脉粥样硬化性脑梗死的关系

李文君，　朱　可，　赵冬雪，　冯　娟



Fetuin-A基因多态性(rs4917，rs4918)与动脉粥样硬化性脑梗死的关系

李文君，朱可，赵冬雪，冯娟

目的探讨辽宁地区汉族人群胎球蛋白A(fetuin-A)基因的rs4917和rs4918多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(atherosclerotic cerebral infarction，ACI)的相关性。 方法纳入ACI患者167例作为病例组，135例同期体检的健康人作为正常对照组。通过改良多重连接酶反应技术(improved multiplex ligation detection reaction，IMLDR)检测fetuin-A基因rs4917和rs4918多态性。应用多因素Logistic回归分析研究基因多态性与ACI的相关性。结果病例组与对照组rs4917和rs4918基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)；病例组患者rs4917的T等位基因频率和rs4918的G等位基因频率与对照组相比差异有统计学意义(P<0.01)；进一步构建显性模型和隐性模型，在隐性模型下两组差异有统计学意义(P<0.01)；在平衡了ACI各危险因素后，Logistic回归分析显示在隐性模型下rs4917及rs4918仍与ACI易感性相关(OR3.039，P=0.017，95%CI1.217～7.589)。结论fetuin-A基因rs4917及rs4918多态性与辽宁地区汉族人群ACI易感性相关；rs4917的T/T基因型及rs4918的G/G基因型可能是辽宁地区汉族人群ACI的危险因素。

动脉粥样硬化性脑梗死；胎球蛋白A；基因多态性

胎球蛋白A(fetuin-A)是一种在血液中含量丰富的糖蛋白，在人体中主要由肝脏和脂肪组织合成和分泌[1]。fetuin-A可抑制炎症因子的产生和聚集[2]；可与血液中多余的钙、磷等离子形成复合体，阻止钙、磷在血管内皮的沉积，因此可能在动脉粥样硬化(atherosclerosis，AS)的形成中起到保护作用[3]。然而，有研究显示fetuin-A可促进胰岛素抵抗[4],影响脂肪代谢[5]，因此也有学者认为fetuin-A可增加AS的风险[6]。动脉粥样硬化性脑梗死(atherosclerotic cerebral infarction，ACI)是以AS为疾病基础的多基因相关性疾病。其病因复杂，遗传和环境的共同作用促使了ACI的发生。近年来，随着遗传学和分子生物学的发展，对基因多态性的探讨已成为疾病易感性研究的热点。目前国内外对于fetuin-A基因多态性与心脑血管疾病的研究相对较少且结论并不统一，因此本研究旨在探讨fetuin-A基因rs4917及rs4918多态性与ACI的关系。

1　材料与方法

1.1研究对象

1.1.1病例组选取2015年6月-2016年2月在中国医科大学附属盛京医院神经内科确诊为大动脉粥样硬化性脑梗死患者，共167例，其中男117例,女50例。……