云南不同地区非小细胞肺癌EGFR基因突变检测分析

杨长绍，徐文漭，冯　强，王媛媛，潘鑫艳，王　力，杨举伦，王　丽

云南不同地区非小细胞肺癌EGFR基因突变检测分析

杨长绍，徐文漭，冯强，王媛媛，潘鑫艳，王力，杨举伦，王丽

目的探讨云南不同地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者的表皮因子生长受体(EGFR)基因突变情况。方法收集2012 年5月～2015年1月本院云南不同地区NSCLC患者手术标本250例，其中昆明86例，宣威81例，其他地区83例。运用ARMS-Taqman探针法检测标本中EGFR基因突变情况。结果昆明地区86例中，48例 (55.8%)存在EGFR基因突变，其中19Del、L858R占总突变的81.3%（39/48），有4例同时存在19Del、L858R突变；宣威地区81例中，43例(53.1%)存在EGFR基因的突变，其中19Del占总突变的14.0%（6/43），L858R占总突变的34.9%（15/43），G719X及S768I占总突变的41.9%（18/43），有4例同时存在G719X、S768I双突变；其他地区83例中，40例(48.2%)存在EGFR基因的突变，其中19Del、L858R占总突变的77.5% （31/40）。结论云南大部分地区EGFR基因突变情况与国内报道一致，主要以EGFR基因19Del及L858R突变为主；而宣威地区NSCLC患者中，EGFR基因突变主要以L858R为主，19Del的突变低于云南其他地区，S768I则明显高于云南其他地区。

非小细胞肺癌；EGFR基因；基因突变；云南

肺癌是目前常见的恶性肿瘤之一，全球每年因肺癌死亡的人数超过100万，其中NSCLC最常见，约占全部肺癌的80%～90%[1]。在我国，肺癌已成为恶性肿瘤第一死因，而云南省的肺癌发病率与死亡率一直在国内位居榜首。许多研究发现，表皮因子生长受体 （epidermal growth factor receptor,EGFR）基因突变与 EGFR络氨酸激酶抑制剂（EGFR-tyrosine kinase inhibitor，EGFR-TKI）的药物治疗靶点相关，并已被研究及广泛应用于临床。但由于地区的差异性，可能导致不同地区NSCLC患者EGFR基因突变存在差异。本研究就云南不同地区NSCLC者的EGFR基因突变情况进行检测分析。……