全基因组测序及临床应用

于福利

(美国贝勒医学院)



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全基因组测序及临床应用

于福利

(美国贝勒医学院)

全基因组测序是当今遗传学领域的热门话题。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年， Renato Dulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。也有人称这一技术是一个改变世界的技术。

在第五届中国胎儿医学大会上，我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题。于福利教授来自贝勒医学院人类基因组测序中心，致力于大规模人类基因组学研究，特别在人类遗传变异及其在群体遗传学中的特性，以及遗传疾病病因的揭示等方向颇有建树。于教授曾参与多项国际重大人类基因组项目。这些项目包括人类基因组单体型项目(The HapMap Project)、人类千人基因组项目(The 1000 Genomes Project)、人类心血管疾病项目(The CHARGE Project)等。他的讲课能让我们更深入了解这一全新的领域。

10.13470/j.cnki.cjpd.2016.02.006