荧光PCR-熔解曲线法检测新疆回族人群CYP2C9和VKORC1基因多态性研究

柴树红，陈　丽，谷　苞，唐丽红，员　静，程瑞雪，张中满，张颖芬

(1.新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市友谊医院检验科　830000；2.广州好芝生物科技有限公司，广州 510663)



·论著·

荧光PCR-熔解曲线法检测新疆回族人群CYP2C9和VKORC1基因多态性研究

柴树红1，陈丽1，谷苞1，唐丽红1，员静1，程瑞雪1，张中满2，张颖芬2

(1.新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市友谊医院检验科830000；2.广州好芝生物科技有限公司，广州 510663)

目的应用荧光PCR-熔解曲线法检测新疆回族人群细胞色素P450酶2C9(CYP2C9)和维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1(VKORC1)基因多态性，研究新疆回族人群CYP2C9和VKORC1基因分布及基因突变频率情况，并评价荧光PCR-熔解曲线法临床使用的适用性。方法采用荧光PCR-熔解曲线法和测序法对比检测CYP2C9*2、CYP2C9*3和VKORC1(-1639G/A)的基因多态性。结果228例新疆回族人群中，共检测出CYP2C9*1/*1标本199例，CYP2C9*1/*2标本2例，CYP2C9*1/*3标本26例，CYP2C9*3/*3标本1例，未检测出CYP2C9*2/*2和CYP2C9*2/*3标本。VKORC1(-1639G/A)检测出2种等位基因G和A，其中VKORC1-1639G/G型标本检出2例，VKORC1-1639G/A型标本检出39例，VKORC1-1639A/A型标本检出187例，与测序法对比检测比较，荧光PCR-熔解曲线法与测序法检测结果完全一致。结论新疆回族人群同样具有CYP2C9基因*2、*3位点和VKORC1基因-1639位点的多态性，其发生频率与新疆维吾尔族及其他地域人群的具有一定差异，所采用的荧光PCR-熔解曲线法用于基因多态性检测可满足临床检测要求。

新疆回族；基因多态性；细胞色素P450酶2C9；维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1

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