成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床分析

李智斌　马帅军　阮东丽　刘克普　高龙　张更　秦卫军　袁建林



·临床研究·

成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床分析

李智斌马帅军阮东丽刘克普高龙张更秦卫军袁建林

目的探讨成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特点和诊治方案。方法结合文献，回顾性分析2009年5月至2015年6月我院收治的8例经病理检查确诊为Xp11．2易位/TFE3基因融合相关性肾癌成人患者的临床资料。结果8例患者结合组织病理学和免疫组化结果得以确诊，均行手术治疗，3例辅助靶向治疗，术后随访3～69个月，5例无瘤存活，3例复发死亡。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾癌亚型，成年患者预后欠佳，早期诊断、积极治疗、密切随访能有效改善预后。

Xp11.2易位；TFE3；肾癌

易位型肾癌是一种罕见的肾癌亚型，多发生于儿童和年轻人，约90%易位型肾癌与Xp11.2易位/TFE3基因融合有关[1]。Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌约占儿童肾细胞癌的1/3[2]，占成人肾细胞癌的1.6%～5%[3]，但最近的研究表明易位型肾癌在成人中的发病率可能被严重低估[4]。我院近几年收治8例成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者，现报告如下。

对象与方法

一、一般资料

2009年5月至2015年6月我科共收治肾肿瘤患者1 718例，其中成人肾癌1 287例，术后病理检查确诊为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌共11例，其中成人8例，儿童3例，选取8例成人患者为研究对象。8例中男4例，女4例，年龄19～29岁，平均(24.3±3.4)岁，发病时间为1周～半年不等。临床表现为腰痛伴血尿1例、单纯血尿1例、单纯腰痛3例,无症状体检发现3例。随访3～69个月，3例因复发转移死亡，5例预后良好，无瘤存活。……