26例胎儿全前脑畸形超声诊断分析

叶美丽，陆晓青，陶恬阗

(衢州市妇幼保健院，浙江 衢州 324000)

·基础与临床研究·

26例胎儿全前脑畸形超声诊断分析

叶美丽，陆晓青，陶恬阗

(衢州市妇幼保健院，浙江 衢州 324000)

目的：探讨产前早、中孕期超声检查对胎儿全前脑畸形的诊断价值。方法搜集我院2011-2014年超声诊断的13～26孕周胎儿全前脑畸形病例，对其超声声像图及引产后尸检结果进行回顾性分析。结果产前诊断13～26孕周胎儿全前脑畸形的共26例，均经引产后病理证实。结论产前超声对胎儿全前脑畸形具有重要的诊断价值，该病特有的颅脑声像图特征和大多伴有颜面部畸形的特点，有助于诊断及鉴别诊断。

全前脑畸形；超声；产前；早、中孕诊断

Abstract：[Objective] To explore the diagnostic value of ultrasound on fetal holoprosencephaly at first and second trimester. [Method] The data of fetal holoprosencephaly of 13～26 pregnant weeks diagnosed with ultrasound in my hospital from 2011～2014 were collected. The ultrasonographic pictures and autopsy results post abortion were analyzed retrospectively .[Result]26 cases of fetal holoprosencephaly diagnosed on 13～26 pregnant weekswere all confirmed pathologically post abortion.[Conclusion] The prenatal ultrasound has important value on the diagnosis of fetal holoprosencephaly. The characteristic ultrasonographic features of brain and the features of simultaneous facial malformation contribute to diagnosis.

Keywords：holoprosencephaly；ultrasound；prenatal；first and second trimester diagnosis

全前脑畸形(HoloprosencephaIy，HPE)是一种神经系统和面部多发性的畸形，也称前脑无裂征，其发生率约1/8000， 86% 的病例是由产前超声检出[1]。我院2011年1月至2014年12月，对27505例孕妇进行畸形筛查，检查孕周13～26周，共筛查出26例胎儿全前脑畸形。全前脑畸形以往诊断常在产后依靠CT或病理检查发现[2]，由于胎儿神经系统缺陷严重，特别是无叶全前脑及半叶全前脑大部分胎死宫内，即使出生也早期夭折[3]，因此产前诊断尤显重要。随着超声仪器分辨率的改善以及超声工作者经验的不断积累，胎儿全前脑畸形已有望在早、中孕期得到诊断。笔者对本院2011年至2014年经超声诊断的胎儿全前脑畸形病例进行回顾性分析，旨在评价产前超声对早、中孕胎儿全前脑畸形的诊断价值。

1 对象与方法

1．1 研究对象

2011年1月至2014年12月间我科筛查诊断26例13～26孕周胎儿全前脑畸形，孕13～26周，平均 (15.8±2.5周)；……