MTHFR C677T多态性与消化系统癌症及冠心病易感性的关系

霍朝霞，伍亚红，陈建忠，朱巧昀，梁星光，杨升华，黄明珠

(1.浙江大学医学院附属第一医院中心实验室，浙江 杭州　310003；2.浙江大学免疫学研究所，浙江 杭州　310058)



MTHFRC677T多态性与消化系统癌症及冠心病易感性的关系

霍朝霞1，伍亚红1，陈建忠2，朱巧昀1，梁星光1，杨升华1，黄明珠1

(1.浙江大学医学院附属第一医院中心实验室，浙江 杭州310003；2.浙江大学免疫学研究所，浙江 杭州310058)

目的：探讨浙江地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点多态性与癌症及冠心病易感性的关系。方法：选取确诊的消化系统癌症(包括胃癌、结肠癌、直肠癌及食管癌)患者、冠心病患者以及健康体检者各100例的全血标本，提取血基因组DNA，采用Real-time PCR和测序两种方法检测MTHFR位点的基因多态性。结果：癌症组的MTHFR基因野生型C/C、杂合基因型C/T及纯合变异型T/T的基因型频率分别为34%、46%和20%，冠心病组为32%、53%和15%，健康对照组为34%、54%和12%。与正常对照组相比，消化系统癌症或冠心病患者MTHFRC677T各基因型的分布均无显著性差异(P>0.05)。结论：在浙江地区人群中，未发现MTHFR基因C677T多态性与消化系统癌症或冠心病的易感性存在显著相关性。

亚甲基四氢叶酸还原酶；C677T多态性；消化道癌症；冠心病

亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase， MTHFR)在叶酸代谢通路中发挥着重要的生物学作用，可将5，10-亚甲基四氢叶酸转化为具有生物学功能的5-甲基四氢叶酸。5-甲基四氢叶酸可间接为DNA甲基化和蛋白质甲基化提供甲基，进而参与同型半胱氨酸的重新甲基化过程，使血液中的同型半胱氨酸(Hcy)保持在一个正常的水平。因……