单纯性马蹄内翻足模型鼠足踝部组织中Col9a1基因表达的研究

王正东，王鑫宇，颜南，孟欣雨，曾亮，王效杰

（1.沈阳医学院基础医学院解剖学教研室，辽宁 沈阳 110034；2.基础医学院临床医学专业2014级3班；3.医学应用技术学院康复教研室）

单纯性马蹄内翻足模型鼠足踝部组织中Col9a1基因表达的研究

王正东1，王鑫宇2，颜南3，孟欣雨2，曾亮1，王效杰1

（1.沈阳医学院基础医学院解剖学教研室，辽宁 沈阳 110034；2.基础医学院临床医学专业2014级3班；3.医学应用技术学院康复教研室）

目的：研究Col9a1基因在单纯性马蹄内翻足（idiopathic congenital talipes equinovarus，ICTEV）模型鼠足踝部组织的表达规律。方法：制作ICTEV模型，分别取模型组及对照组大鼠足踝部组织，采用免疫荧光染色及免疫组化染色技术检测Col9a1蛋白的表达。结果：模型组足踝部组织中Col9a1蛋白表达水平高于对照组（P＜0.05），主要分布在软组织和软骨膜。结论：Col9a1基因在ICTEV模型大鼠足踝部组织的表达升高可能与ICTEV畸形的产生有关。

全反式维甲酸；Col9a1基因；单纯性马蹄内翻足；组织；Ⅸ型胶原

单纯性马蹄内翻足 （idiopathic congenital talipes equinovarus，ICTEV）是一类比较常见的先天性疾病，其主要表现为婴儿出生即出现腓侧肌肉痉挛，胫侧肌肉因牵伸而松弛所导致的跟骨内翻、足尖内收、跖骨旋后、踝关节垂下，呈现马蹄状。先天和后天均能发病，发生率大约为1‰～6‰，男女比例约为3∶1［1］，且男性具有遗传倾向［2］。其发病原因目前仍不明确。研究普遍认为主要的致病因素为基因遗传、神经、肌肉病变、血管异常、软组织痉挛等［3］，另外家族遗传、吸烟、气候等因素也是引起ICTEV的原因［4-5］。因此研究ICTEV的分子病理机制及其演变过程等显得极为重要。……