人类癌症特异敏感标志物：循环肿瘤DNA

吴龙 王穗海 梁志坤★

·综述·

人类癌症特异敏感标志物：循环肿瘤DNA

吴龙1王穗海2梁志坤1★

循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA）是由肿瘤细胞释放到血液循环系统中的DNA，它可作为多种癌症的生物学标志物。ctDNA的检测具有操作简便快速、无创、特异性和高敏感性等特征，以下一代测序（next⁃generation sequencing，NGS）技术为基础的ctDNA分析方法可通过突变状态反映肿瘤基因组信息，在肿瘤的研究领域和临床应用发挥重要的作用，可决策一个全新的癌症治疗方案。ctDNA作为新兴的“液体活检”靶标，其具有广阔的应用前景和推进精准医疗的实施。本文概括了ctDNA在多种癌症（乳腺癌、肺癌和结直肠癌）中的高频率突变基因、ctDNA的最新检测技术和ctDNA在临床诊断、疗效监控及预后判断中的良好效果，以推动NGS技术为基础的ctDNA检测方法在临床医学中的应用。

ctDNA；下一代测序；肿瘤；液体活检

组织活检作为癌症诊断、分期和治疗决策的主体，其角色已从简单的组织学检查演变为复杂的遗传分析。尽管它很有效用，但仅仅代表一个位置单个时间点的状态，往往不足以描述整个恶性肿瘤的情况及其演变过程，因为附近组织可能包含更多的遗传信息会影响到分期和治疗。而且侵入性和活检固有的选择偏好性也限制了其作为实时监控工具的有用性。为了克服这一缺点，人们开始寻找各种肿瘤生物标志物，如蛋白质标记物，循环肿瘤细胞和循环肿瘤DNA（circulating tu⁃

mor DNA，ctDNA）等。近几年，研究表明肿瘤患者ctDNA所携带的肿瘤突变信息与肿瘤组织具有良好的一致性［1⁃3］，因此肿瘤循环DNA引起了人们的极大关注。……