云南汉族γ-干扰素受体基因多态性与动脉粥样硬化斑块稳定性的相关性

杨天睿，撒亚莲

(云南省第一人民医院：1.内干科；2.基研室，昆明 650032)



云南汉族γ-干扰素受体基因多态性与动脉粥样硬化斑块稳定性的相关性

杨天睿1，撒亚莲2

(云南省第一人民医院：1.内干科；2.基研室，昆明 650032)

目的 探讨云南汉族γ-干扰素受体(IFNGR)的两个氨基酸位点Val14Met和GIn64Arg多态性与动脉粥样硬化(AS)斑块稳定性的相关性。方法 收集该院2014年3月至2015年3月收治的AS斑块不稳定的患者作为观察组，而同期入院的AS斑块稳定/无斑块的患者为对照组。采集患者外周静脉血，提取基因组DNA，通过聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法检测IFNGR1 Vall4Met和IFNGR2 Gln64Arg位点的基因型，采用DNAStar、GeneTool软件分析测序结果，用流式细胞术检测患者血浆细胞因子[γ-干扰素(IFN-γ)]的水平。结果 204例当地汉族患者列入研究，其中观察组109例，年龄(76.89±12.08)岁；对照组95例，年龄(65.99±16.32)岁。IFNGR1 Vall4Met 位点在观察组和对照组中均未发现多态性改变。IFNGR2 Gln64Arg在观察组AA基因型频率为51.95%(40/77)，AG基因型频率为53.06%(52/98)，GG基因型频率为58.62%(17/29)；对照组AA基因型频率为48.05%(37/77)，AG基因型频率为46.94%(46/98)，GG基因型频率为41.38%(12/29)，卡方检验P=0.824，IFNGR2基因型AA、AG和GG与AS斑块稳定性没有关系；观察组IFNGR2 A等位基因频率为52.38%(132/252)，G等位基因频率为55.13%(86/156)，对照组A等位基因频率为47.62%(120/252)，G等位基因频率为44.87%(70/156)，卡方检验校正P=0.661，IFNGR2等位基因A和G与AS斑块稳定性没有关系。经Hardy-Weinberg遗传平衡检验，该样本人群该基因频率符合遗传平衡法则。观察组血浆中IFN-γ水平为(4.60±1.91)ng/mL，对照组为(4.88±2.10)ng/mL，差异无统计学意义(P=0.318)；血浆IFN-γ水平与AS斑块稳定性无相关性(P=0.308)。结论 IFNGR基因多态性不能作为AS斑块稳定性的预警指标。

动脉粥样硬化；γ-干扰素受体；基因；多态性

动脉粥样……