《中国SMA患者分析报告》发布

■文／本刊记者　张　苗

《中国SMA患者分析报告》发布

■文／本刊记者张苗

SMA，英文全称Spinal Muscular Atrophy，中文叫脊髓性肌萎缩症。这是一种最常见的常染色体隐性遗传病。对于两岁以下的婴幼儿，脊髓性肌萎缩症是头号的遗传病杀手，每6000—10000名新生儿中就有一名会患上脊髓性肌萎缩症，常规人群每40—50人中就有一个是脊髓性肌萎缩症致病基因的携带者。SMA虽然无药可医，但它的致病基因明确，被美国国立卫生院（NIH）预测为未来最有希望突破的神经肌肉类疾病。

2016年8月6日，第一届中国SMA大会在北京举办，来自美国、台湾、香港及大陆等地的从事脊髓性肌萎缩症临床、遗传、基因筛查、产前诊断、康复治疗、药物研究等领域的权威专家，以及全国31个省、自治区、直辖市近百名脊髓性肌萎缩症患儿与家属代表等，共同见证了这一对推动国内脊髓性肌萎缩症工作具有开创性意义的时刻。

会议主办方发布的《中国SMA患者分析报告》显示，脊髓性肌萎缩症患者基本在2岁前发病。而在关系到脊髓性肌萎缩症患儿的一些基本日常护理，如治疗的矫正手术、肺功能测试及定期医院随访等方面，执行度、参与度严重不够。这其中仅有1人表示做过脊柱侧弯矫正手术，肺功能测试的患者比例不足7.5%，定期医院随访的患者比例约为11.2%。此外，在护理、喂养脊髓性肌萎缩症患儿方面，国外普遍采用的鼻管或胃管喂养方式在国内采用的比例相当低，而使用无创呼吸机的比例就更低，这集中反映国内家庭在脊髓性肌萎缩症患儿喂养、呼吸机支持方面的认知和接受度还不高，抑或是受经济条件所限而无法采取这些先进的护理措施。……