原发性纤毛不动综合征一例

仇鑫 周晓莉 丁薇 赵云峰



·病例报告·

原发性纤毛不动综合征一例

仇鑫1周晓莉2丁薇2赵云峰2

原发性纤毛不动综合征； 支气管扩张； 内脏异位

原发性纤毛不动综合征或原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia, PCD)又称不动纤毛综合征(immotile cilia syndrome, ICS)是一种由于纤毛结构缺陷引起的遗传性疾病，为常染色体隐性遗传或X染色体相关遗传，包括异常Kartagener综合征及其他单基因病。国外最新资料显示其发病率为1︰50 000～1︰10 000，国内无相关报道[1-3]。

PCD发病早，往往新生儿或婴儿早期即可发病。由于纤毛结构缺陷，不同部位均可有相应的临床表现，如咳嗽、咳脓痰、咯血、呼吸困难等肺部症状，鼻塞、鼻孔流脓等鼻息肉、鼻窦炎症状，复发性中耳炎鼓膜穿孔症状，不孕不育等。若胚胎纤毛结构异常可致内脏部分或完全转位。本院呼吸科于2013年11月收治1例PCD患者，现报道如下。

临床资料

患者，女性，27岁，因“反复咳嗽、咳痰20余年，加重伴发热3 d”入院。患者于入院前20余年出现反复咳嗽、咳痰、痰呈黄粘样，量多不易咳出，每年于秋冬季节或季节交替时好发，未予重视；患者曾经胸部CT检查提示“支气管扩张”。此次入院前3 d，患者受凉后出现发热，测体温高达38.0 ℃，无畏寒、寒战，伴有咳嗽、咳痰，痰多，为白粘痰，能咳出，夜间可平卧，无恶心、呕吐，无腹痛、腹泻，无少尿及双下肢浮肿等。遂来我院门诊就诊，2013-11-29 血常规：WBC 9.78×109/L，N81.5%。胸部CT示：左肺上叶前段，舌段及下叶内侧基底段支扩感染，右位心，见图1。给予头孢曲松抗感染，氨溴索化痰等对症治疗后好转，为进一步治疗，拟“支气管扩张合并感染”收入院。……