SOX10基因在内耳发育中的作用

郝青青侯琨钟玲玲,2任巍郭维维杨仕明

1中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科

2南开大学医学院

SOX10基因在内耳发育中的作用

郝青青1侯琨1钟玲玲1,2任巍1郭维维1杨仕明1

1中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科

2南开大学医学院

SOX10基因（性别决定区盒基因，SRY-box 10）是调控神经嵴发育的关键转录因子。人类SOX10基因突变会导致神经嵴性疾病，如以耳聋及色素异常为主要表型的Waardenburg综合征。近年来发现SOX10在内耳发育早期即广泛表达于耳板及耳囊，且其突变可导致不同程度内耳畸形。本文重点讨论SOX10基因在内耳发育时期的动态表达，及其在内耳发育中的重要作用。

SOX10基因；内耳发育

Thiswork was supported by grants from the NationalNatural Science Foundation of China(No.81670940,81670941,81570933, and 81400472),and Special Cultivating and Developing Program of Beijing Science and Technology Innovation Base (z151100001615050)

Theauthorshave declared thatno competing interestsexist

哺乳动物内耳由耳蜗及前庭组成，分别行使听觉及平衡觉的重要功能。外胚层来源的听板(otic placode)逐渐发育分化成为内耳膜迷路，包括耳蜗、前庭及半规管的绝大多数细胞[1]，此外尚有少部分神经嵴来源细胞(neural crest cell,NCC)分化为血管纹的黑色素细胞及前庭蜗神经的神经胶质细胞[2]。SOX10基因（性别决定区盒基因，SRY-box 10）与哺乳动物性别决定因子（sex determining region Y，SRY）基因相关，其表达序列在多个物种中间相对保守，目前已知SOX10基因是神经嵴发育的关键调节基因[3,4]，且在包括内耳在内的多个组织器官广泛表达[5]。本文就SOX10基因在内耳发育过程中的功能等相关研究进行综述。

1 SOX10基因简介

1993年，Wright等[6]通过对胚胎11.5天的小鼠组织RNA的RT-PCR分析，首次发现了SOX10基因。人类SOX10定位于染色体22q13.1区域，其cDNA全长1.4 kb，含有5个外显子，其中只有3、4、5号外显子编码蛋白，5’端非编码区含有一个或一个以上的非编码外显子[7]。……