腓骨肌萎缩症治疗进展

张如旭 唐北沙

·专题综述·

腓骨肌萎缩症治疗进展

张如旭 唐北沙

腓骨肌萎缩症是临床最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病，目前已克隆出80余种致病基因。通常于儿童期或青少年期发病，临床主要表现为慢性进行性四肢远端肌无力和肌萎缩、感觉减退和腱反射消失，伴高弓足和脊柱侧弯等骨骼畸形。尽管目前尚无逆转病程的特异性治疗方法，但康复训练、外科矫形手术和药物治疗等对症支持治疗可以改善运动功能、提高生活质量。基于发病机制的治疗研究有望提供精准有效的靶向治疗。

夏科⁃马里⁃图斯病； 康复； 矫形外科手术； 药物疗法； 综述

腓骨肌萎缩症（CMT）亦称遗传性运动感觉神经病（HMSN），由法国神经病学家Charcot和Marie以及英国神经病学家Tooth于1886年率先报告［1］。腓骨肌萎缩症是临床最常见的具有高度临床异质性和遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病，患病率约为1/2500［1］。通常于儿童期或青少年期发病，临床主要表现为慢性进行性四肢远端肌无力和肌萎缩、感觉减退和腱反射消失，伴高弓足和脊柱侧弯等骨骼畸形。多数患者疾病进展缓慢，出现轻至中度功能损害，但不影响预期寿命。根据神经电生理学和病理学特征，腓骨肌萎缩症可以分为脱髓鞘型（CMT1型）、轴索型（CMT2型）及脱髓鞘和轴索变性共存的中间型（ICMT型）；根据遗传位点和致病基因，可以分为不同基因亚型，目前已克隆出80余种致 病 基 因（http://neuromuscular.wustl.edu/）［2⁃4］。PMP22基因大片段重复突变导致的CMT1A型是最常见亚型，约占所有腓骨肌萎缩症的50%；……