克氏综合征生育相关问题的研究进展

陈胤伟 牛永华 汪道琦 综述 刘继红 审校

华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科（湖北武汉 430000）

·综 述·

克氏综合征生育相关问题的研究进展

陈胤伟 牛永华 汪道琦 综述 刘继红 审校

华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科（湖北武汉 430000）

克氏综合征（klinefelter syndrome，KS）由Harry F. Klinefelter于1942年首次描述，又称为原发性小睾丸症或生精小管发育不良，是男性中最常见的性染色体异常疾病。据统计，KS在新生儿中发病率约为150:100 000[1]。KS在男性不育患者中约占3%，在无精子症患者中约占13%[2]。

KS患者的治疗，特别是不育症的治疗，一直是临床治疗的重点和难点。目前，随着辅助生殖技术的发展，联合应用睾丸取精术（testicular sperm extraction，TESE）与单精子卵细胞内注射（intracytoplasmic sperm injection, ICSI），KS患者成为父亲已经成为现实，但取精成功率仍然较低，且受到多种因素影响，如不同核型、取精时机、术前用药及手术方式等。本文对近年来KS的生育相关问题的研究进展作一综述。

一、影响取精成功率的不同因素

（一）核型

KS中约80%～90%的核型为47, XXY，而嵌合体核型（如46,XY/47,XXY）、其他性染色体异倍体核型（如48,XXXY）、X染色体结构异常核型（如47,X,iXq,Y）约为10%～20%[2]。

临床上，KS患者常因小睾丸、不育症和性腺功能减退就诊。精液中无精子或精子量极少，有研究表明，在核型为47, XXY者精液中出现精子概率约为3.25%（3/80），但嵌合型46, XY/47, XXY则高达50%（3/6），嵌合型出现精子的概率明显高于核型47, XXY[3]。Ko等研究报道，2例嵌合型46, XY/47, XXY的KS患者可通过TESE成功取精，但1例核型47,XXY的KS患者则取精失败[4]。Seo等研究表明，嵌合型46, XY/47, XXY行TESE的取精成功率明显高于核型47, XXY，取精成功率分别为54.5%（6/11）和16%（4/25），差异具有统计学意义[5]。……