Y染色体微缺失对ICSI结局的影响研究进展

刘 琳赵小东温 臻任丽臻王艺嵘成玥美综述 张学红审校

1.兰州大学第一医院生殖医学专科医院（兰州 730000）；2.甘肃省生殖医学与胚胎重点实验室；3.兰州大学

Y染色体微缺失对ICSI结局的影响研究进展

刘 琳1,2赵小东1,2温 臻3任丽臻3王艺嵘3成玥美3综述 张学红1,2审校

1.兰州大学第一医院生殖医学专科医院（兰州 730000）；2.甘肃省生殖医学与胚胎重点实验室；3.兰州大学

全世界不育夫妇约占已婚育龄夫妇的10%～15%，其中因男性因素导致的约占50%，少精子、弱精子症是造成男性不育或生育力下降的主要原因之一。细胞遗传学和分子生物学等领域的快速发展使得无精子因子（azoospermia factor, AZF）[1]被科学家们广泛认知并接受。AZF位于 Y染色体长臂（Yq），这一区域的异常与大多数原发性无精子症密切相关[2]，其发生率在男性不育的遗传因素中居第二位，仅次于Klinefelter's syndrome [克氏综合征，(47, XXY)]。约有10%～20%男性原发无精子与少精子症患者中存在AZF微缺失。

卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection, ICSI）的出现，改写了以前人们普遍认为的无精子症患者和严重少精子症患者无法生育的观念，但此项新技术的出现，也不可避免的将携带染色体异常、基因缺失或突变的精子注入到卵胞浆内，使得各种遗传缺陷传递给下一代的风险大大增加。由于 ICSI 操作逃避了一些自然选择屏障，Y染色体微缺失或染色体异常患者的后代将面临遗传缺陷垂直传递的风险。因此，深入研究Y染色体微缺失在ICSI过程中的重要作用对辅助生殖技术的发展具有重要意义。……