兄妹4人肝豆状核变性诊治分析

蒋立会,丛乐乐,周梅香,毛瑞涛*

(1.上海市第六人民医院 感染科，上海市 201306，2.吉林大学中日联谊医院,吉林 长春130033 )

*通讯作者

兄妹4人肝豆状核变性诊治分析

蒋立会1,丛乐乐2,周梅香1,毛瑞涛2*

(1.上海市第六人民医院 感染科，上海市 201306，2.吉林大学中日联谊医院,吉林 长春130033 )

1 病例资料

患者男，44岁，祖籍四川，定居浙江，在沪打工。2012年初体检时发现肝硬化。2015年9月反复乏力，并逐渐出现说话口齿不清，曾在三级医院神经科就诊、当地市级医院就诊，肝脏CI均证实为肝硬化。2016年1月11日来我科就诊，结合患者近6个月逐渐出现吐字不清、长时间坐无靠背椅身体无法支撑及肝硬化病史，考虑“肝豆状核变性”可能，建议其住院明确诊断。患者2016年1月18日至上海交通大学医学院附属瑞金医院住院，入院后体检：生命体征平稳，神志清，查体合作。全身皮肤及巩膜中度黄染，见肝掌、蜘蛛痣，浅表淋巴结未及肿大。腹部平软，肝脾肋下未及，移动性浊

音(-)。双上肢肌力正常，双下肢肌力四级，NS(-)，余(-)。入院后辅助检查：白细胞8.30×109/L,中性粒细百分比66.7%，红细胞4.44×1012/L，血红蛋白137 g/L,血小板计数110×109/L；肝肾功能、血糖血脂、相关肿瘤指标均正常。肝炎病毒均阴性；自身免疫抗体阴性；血铜19.6 μmol/L，铜蓝蛋白3.76↓mg/dl；血清铁16.3 μmol/L,铁饱和度25.4%，总铁结合力64.2 μmol/L；甲胎蛋白9.97↑ng/mL；肝豆状核变性(ATP7B基因)检测到致病相关突变，铜离子结合区-，跨膜结构区p_AIa874VaI杂合突变，转导与磷酸化区-，ATP结合区p_Tie1148Thr杂合突变。腹部B超符合肝硬化；患者入院后予保肝、利胆退黄等治疗。2016年1月21日肝穿报告意见：CH-G3S4(Ishak F6)结合临床血铜明显降低，伴神经症状，符合Welson disease cirrhosis ,active.综上所述，明确诊断为肝豆状核变性。……