糖原累积病的诊疗进展

熊倩倩综述， 漆学良审校

糖原累积病的诊疗进展

熊倩倩综述， 漆学良审校

糖原累积病(glucogen storage disease,GSD)是基因缺陷导致糖原代谢中酶缺乏或活性降低，引起机体能量代谢障碍和糖原在组织中过多沉积，引起的一类遗传代谢性疾病。肝脏、骨骼肌、脑是糖原代谢的主要场所,也是GSD主要受累器官,其它受累器官还有脾脏、心脏、肾脏和小肠等。糖原累积病根据酶缺陷及转运体的不同，已分为十六型，大多为常染色体隐性遗传。临床多表现为运动不耐受、肌无力、运动诱发的肌肉疼痛及肌痉挛，严重时可出现横纹肌溶解，伴肌红蛋白尿等，国内相关报道较少[1]。GSD根据累及脏器和临床表现不同，可分为肝GSD和肌GSD，其中Ⅱ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉受累为主，Ⅶ型仅累及肌肉，Ⅰ、Ⅲb、Ⅳ、Ⅵ型主要累及肝脏[2]。GSD的诊断需结合临床表现、生化检测、病理特点及基因检测等手段。

本文回顾十余年来糖原累积病的相关文献，将GSD的各型基因突变相关功能缺陷酶、临床表现、实验室检查及病理特点进行介绍，并对近年来的治疗相关研究进展作一综述。

1 GSD0型

GSD0型为19号染色体上的GYS1基因突变使糖原合成酶1(Glycogen synthetase 1)缺乏的一种罕见常染色体隐性遗传病，糖原合成酶1存在于骨骼肌和心肌中，可参与约90%的糖原合成，在快速和持续运动中为肌肉提供能量。现有的病例报道较少，临床表现变异性大，多10岁以内起病，累及心肌可出现心肌肥厚，甚至猝死；还有易疲劳、运动耐量及肌力下降，但葡萄糖耐量实验正常，肌肉活检过碘酸-雪夫(PAS)染色淡染，肌纤维内糖原减少，Ⅰ型纤维占主导，可见线粒体增多，肌肉中糖原合成酶缺失。……