辅酶Q10缺乏综合征

王炳皓 韦 星 袁小闯 杨帅凯 苏巍巍 滕军放△

1)郑州大学第一附属医院神经内科 郑州 450052 2)河南省高等学校临床医学重点学科开放实验室 郑州 450052

·综述与讲座·

辅酶Q10缺乏综合征

王炳皓1，2)韦 星1，2)袁小闯1，2)杨帅凯1，2)苏巍巍1，2)滕军放1，2)△

1)郑州大学第一附属医院神经内科 郑州 450052 2)河南省高等学校临床医学重点学科开放实验室 郑州 450052

辅酶Q10缺乏综合征是以儿童时期发病为主的、罕见的、多系统受累的一组临床综合征，主要表现为：脑肌病、严重的婴儿多系统疾病、肾脏病变、小脑性共济失调和孤立性肌病。本文通过对近年来文献的回顾，针对辅酶Q10缺乏综合征的分类、发病机制、临床表现、治疗和展望作一综述。

辅酶Q10缺乏；小脑性共济失调；脑肌病；激素抵抗型肾病综合征

辅酶Q10缺乏综合征(Coenzyme Q10 Deficiency Syndrome)是一种罕见的临床和遗传异质性综合征，迄今报道约100余例。目前认为它有5种主要的临床表型：脑肌病、婴儿严重的多系统疾病、肾脏病变、小脑性共济失调和孤立性肌病。其中小脑性共济失调和综合征性或孤立性肾病综合征是最常见的形式。虽然小儿患者比较常见，但实际上可在任何年龄发病。迄今为止，仅在很少部分病人中发现致病突变，因此很难确定相关表型与基因型之间的关联。因为辅酶Q10缺乏综合征(特别是肌肉症状和肾病)患者通常对补充辅酶Q10反应良好，所以该病的早期识别极为重要。

1 分类

本病根据突变基因是否直接参与辅酶Q10生物合成，可以分为原发性辅酶Q10缺乏综合征和继发性辅酶Q10缺乏综合征。……