人EGFR突变基因检测试剂注册申报问题解析

人EGFR突变基因检测试剂注册申报问题解析

【作 者】吴传松1，黄杰2，安娟娟1，邓刚1

1 国家食品药品监督管理总局医疗器械技术审评中心，北京市，100044 2 中国食品药品检定研究院，北京市，100050

肿瘤个体化治疗相关突变基因检测试剂快速发展，其中，人表皮生长因子受体（Epidermal Growth Factor Receptor，EGFR）突变基因检测作为肿瘤个体化治疗的分子靶标受到普遍关注。该文将通过对过往人EGFR突变基因检测试剂注册申报过程中存在的常见问题进行解析，阐述该类问题的解决办法，希望对从事该类产品注册申报的行业人员提供参考和帮助。

人表皮生长因子受体；突变基因

0 引言

人EGFR突变基因检测试剂主要是指基于位点特异荧光-核酸聚合酶链式反应（ARMS-PCR法）、基因测序方法等技术，以EGFR突变基因序列为检测目标，体外检测人体病理组织和/或外周血等样本。研究表明EGFR突变基因在多种肿瘤细胞中存在，这些突变基因是肿瘤患者是否对TKI敏感的预测因子且被认为是TKI治疗的有效预测指标[1]。EGFR突变基因主要发生在胞内酪氨酸激酶（TK）区域的前四个外显子上（18～21）[2]。随着一代EGFR-TKIs治疗药物的使用，也发现了一些可能的耐药突变，如发生在外显子20上的替代突变T790M[3-4]。针对这些耐药突变，目前也开发了一些新型药物，如针对T790M耐药的新药物等[5]。此外，还有许多类型的突变临床意义尚不明确。

1 人EGFR突变基因检测试剂注册审评现状

在我国，依据《体外诊断试剂注册管理办法》[6]关于产品分类的要求，该类产品按照第三类产品进行管理。……