PRKAA2基因多态性与恩必普对脑梗死患者疗效的关系

刘 伟， 李 晟， 肖建新

PRKAA2基因多态性与恩必普对脑梗死患者疗效的关系

刘 伟， 李 晟， 肖建新

目的 研究PRKAA2基因多态性与恩必普对脑梗死患者疗效的关系。 方法 选取235例脑梗死患者为研究对象，全部服用恩必普胶囊30 d后予NIHSS评分观察恢复情况。应用直接基因测序方法，研究AMPKa2基因7个单倍型标记单核苷酸多态性(tag-SNPs)与脑梗死患者疗效的关系。结果 (1)SNP rs1124900基因型分布频率有显著差异，失效组GG基因型患者分布频率较高，但等位基因频率比较无显著差异，且显效组GG基因型检出率较低。rs17848595位点基因型分布频率有显著差异，失效组AA基因型分布频率较显效组高，但等位基因频率比较无显著差异。rs1418442基因型及等位基因分布频率有显著差异，显效组C等位基因频率显著高于失效组，该位点多态性与恩必普治疗的LAA患者预后有相关获益趋势。结论 AMPK 的活化可能是脑缺血缺氧后康复的重要因素。

PRKAA2基因； 基因多态性； 恩必普； 脑梗死

脑梗死是目前导致人类死亡的三大主要疾病之一，缺血性脑梗死的发生是由于各种原因引起的脑部血液供应障碍，使局部脑组织发生不可逆损害，导致脑组织缺血、缺氧性坏死。能量的耗竭是局灶性缺血再灌注引起的脑组织最初和最直接的损伤变化。腺苷酸活化蛋白激酶(AMPK)作为全身能量平衡的调节因素，脑代谢与AMPK高度相关，AMPK的催化亚基AMPKα2功能缺陷或水平降低可以直接影响AMPK的作用。AMPKα2基因PRKAA2位于lp36-32，全长63102bp，由9个外显子和8个内含子组成，因此推测PRKAA2基因多态性与脑卒中的发生发展以及后续的神经恢复相关。……