两种不同表现型的肾上腺脑白质营养不良

付记桐， 岳培建， 赵莘瑜， 李 春， 张会丽

两种不同表现型的肾上腺脑白质营养不良

付记桐， 岳培建， 赵莘瑜， 李 春， 张会丽

目的 探讨肾上腺脑白质营养不良的临床特征及诊断方法。方法 回顾性分析我院就诊的2例肾上腺脑白质营养不良患者的临床表现、影像特征、治疗和随访结果。结果 病例1为24岁男性，以行走不稳为首发症状，脑磁共振表现双侧丘脑对称性斑片状稍长T2信号，血清C24、C26极长链饱和脂肪酸的水平显著增高，ABCD1基因诊断存在c.1849C>T(p.Arg617Cys)半合子突变，进行对症治疗并随访3 m，症状无明显改变；病例2为12岁男性，以癫痫为首发症状，脑磁共振表现双侧颞叶枕叶顶叶白质异常信号影，血清C24、C26极长链饱和脂肪酸的水平增高，ABCD1基因诊断及脑白质营养不良基因诊断均未发现已知致病或者疑似致病突变，经抗癫痫治疗并3 m后随访，癫痫未再发作。结论 肾上腺脑白质营养不良的诊断需要结合临床表现及影像学检查，并且血清C24、C26极长链饱和脂肪酸的水平增高是确诊的重要依据。目前主要是对症治疗。

肾上腺脑白质营养不良； 极长链饱和脂肪酸； 脑磁共振表现； 基因检测

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)是一种罕见的、致命的神经变性疾病[1]，其病因主要是ATP结合匣D亚组膜1(ABCD1)基因发生突变后，其表达的ALD蛋白(ALDP)功能异常，使得极长链脂肪酸(VLCFAs)不能转膜进入细胞溶酶体进行脂肪酸氧化，VLCFAs在细胞和体液内异常堆积，特别是脑白质、脊髓、肾上腺及睾丸，导致细胞和血浆中VLCFAs水平升高，出现神经脱髓鞘和肾上腺功能低下的临床表现[2]。其……