Erdheim-Chester病伴皮下组织受累1例

刘 洁 程敬亮 张 勇

Erdheim-Chester病伴皮下组织受累1例

刘 洁 程敬亮 张 勇

Erdheim-Chester病；皮下组织；放射摄影术；磁共振成像；病理学，外科；病例报告

1 病例简介

女，48岁。主诉：右臀部包块2年，渐进性增大；既往尿崩症病史20年。体格检查：右臀部可触及一大小约15 cm× 15 cm肿块，质韧，无触压痛，边界不清，皮温增高。影像学表现：放射性核素全身骨显像提示上下颌骨形态失常骨代谢异常活跃，双侧尺桡骨及双侧胫腓骨远端骨代谢对称性异常活跃，考虑代谢性骨病（图1A）。双小腿X线平片提示双侧胫腓骨骨质改变，考虑为良性病变（图1B）。双下肢MRI图像提示双侧胫骨中远段、双侧腓骨干远段骨髓腔内异常信号，考虑骨髓水肿（图1C）。臀部MRI图像提示右侧臀部肿块，考虑血管瘤合并出血（图1D～F）。患者行右臀部、右胫骨病变活检术。术后病理结果：（右臀部肿块）镜下见纤维组织增生伴炎细胞浸润及多核巨细胞反应，考虑炎性病变（图1G）；免疫组织化学检查：CK（－），CD68（+），P53（灶+），Ki-67（灶性40%+）。右胫骨病变镜下见骨组织，其间为增生的纤维组织，并见少量死骨和肉芽肿样结构，考虑炎性病变，不除外结核（图1H）；免疫组织化学检查：CK（－），EMA（－），CD68（+），Ki-67（约20%+）。北京大学人民医院病理科会诊：（右臀部、右胫骨）活检组织可见骨梁间增生纤维组织及成片的纤维样组织细胞，细胞轻度异型，结合免疫组织化学染色结果及临床病史（多发病变、伴有尿崩症）等表现，考虑Erdheim-Chester病。

图1 全身骨显像示上下颌骨形态失常放射性分布异常浓聚，双侧尺桡骨及双侧胫腓骨远端呈近似对称性异常浓聚，双侧股骨未见明显异常放射性浓聚（A）；……