Caroli病伴肾消耗病1例报告并文献复习

欧阳雨晴， 陆海英， 徐小元

(北京大学第一医院 感染疾病科， 北京 100034)

Caroli病伴肾消耗病1例报告并文献复习

欧阳雨晴， 陆海英， 徐小元

(北京大学第一医院 感染疾病科， 北京 100034)

Caroli病； 肾消耗病； 病例报告

Caroli病是一种先天性多发节段性的肝内胆道扩张合并先天性肝纤维化的疾病，临床表现多样，主要通过影像学表现诊断。Caroli病常并发多囊肾，但并发青少年肾消耗病(nephronophthisis，NPHP)的病例较为少见。现将1例Caroli病并发NPHP的患者报道如下。

1 病例资料

患者女性，18岁，因“反复水肿11个月，肝功能异常7个月”于2016年10月24日入本院。患者11个月前无明显诱因出现双下肢水肿，未予诊治。7个月前患者于发热、干咳后水肿加重，由颜面部逐渐蔓延至全身，伴腰痛，当地医院查尿蛋白阳性(+)，尿潜血阳性(+++)，尿蛋白定量0.62 g/24 h；肝功能：AST 68 U/L，Alb 16.7 g/L，TBil 66.3 μmol/L，DBil 23.44 μmol/L，肌酐99 μmol/L，IgA 6.03 g/L，IgM 3.54 g/L，补体C3 0.396 g/L，补体C4 0.086 g/L；腹部超声示：肝脏弥漫性病变，脾大，双肾弥漫性病变，考虑“急性肾小球肾炎”。予头孢呋辛、人血白蛋白治疗后，水肿、发热症状缓解。后患者反复出现水肿3次，均经对症治疗症状缓解。2周前患者出现发热、干咳，AST 93.6 U/L，ALT 44.7 U/L，Alb 17.9 g/L，TBil 44.2 μmol/L，DBil 13.4 μmol/L，拟胆碱酯酶 4420.1 U/L，肌酐124.9 μmol/L；尿蛋白阳性(++)、尿潜血阳性(+++)，尿微量白蛋白245.0 mg/L。予阿奇霉素、感冒灵治疗后退热，但出现全身水肿伴腹胀、尿量减少，为进一步诊治转入本院。既往史：患者7岁时出现肉眼血尿、肝脾增大；原发性闭经，诊断为“多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)”2年。入院查体：血压108 mm Hg/58 mm Hg，全身皮肤黏膜水肿，皮肤、巩膜无黄染，无肝掌及蜘蛛痣。腹部膨隆，移动性浊音阳性，肝脾肋下未触及，双下肢中度可凹性水肿。肝功能：ALT 33 U/L，AST 68 U/L，Alb 11.7 g/L，ALP 71 U/L，GGT 18 U/L，TBil 35.7 μmol/L，DBil 8.6 μmol/L；……