从遗传角度浅析影响人类优生的要素

黎丽芬

从遗传角度浅析影响人类优生的要素

黎丽芬

目的 探讨遗传因素影响人类优生的临床价值, 指导优生优育。方法 136例遗传咨询的患者, 分析遗传咨询父母及儿童外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型。结果 136例就诊患者中,共检出核型异常者34例, 其中孕早期自然流产15例, 不孕者10例, 曾生育畸形儿、智力低下儿5例,闭经患者2例, 性发育异常者2例。结论 遗传染色体异常严重影响人口的质量, 在生育前有必要检查外周血淋巴细胞染色体, 能够降低遗传性先天性疾病, 为优生优育提供科学依据。

遗传；染色体异常；优生

人类出生缺陷中遗传因素占20%, 遗传病发病总频率较高, 而染色体异常是婴儿死亡的主要原因［1］, 造成人口素质低下。优生优育工作的主要目的就是降低遗传病发病率, 防止因遗传因素所致的缺陷儿出生, 提高人口质量, 家庭幸福,民族兴旺［2］。本文对136例到本院咨询遗传疾病的咨询者,搜集外周血淋巴细胞, 检测染色体核型, 分析异常情况, 探讨其对优生优育的影响, 现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选择自2015年1～11月在本院妇产科门诊及产前诊断实验室进行遗传咨询的患者136例。其中妊娠胎儿丢失者51例、不孕不育者39例、畸形/智力低下儿生育史14例、性发育异常6例、闭经5例, 未孕优生咨询21例。

1.2 操作方法

1.2.1 标本收集 严格无菌操作, 抽取外周血肘静脉血2～3 ml肝素抗凝, 加入到含20%小牛血清的RPMI 1640培养基, 37℃ CO2培养箱中孵育3 d。

1.2.2 标本制备与分析 加20 μg/ml秋水仙素3滴, 1 h后终止培养, 将制备好的染色体标本胰酶消化后G显带。……