重庆市垫江地区高风险人群珠蛋白生成障碍性贫血检出率及基因型分布

余登琼,廖俐雅，张存亮，马明炎，雷明容

(重庆市垫江县人民医院检验科 408300)

·经验交流·

重庆市垫江地区高风险人群珠蛋白生成障碍性贫血检出率及基因型分布

余登琼,廖俐雅△，张存亮，马明炎，雷明容

(重庆市垫江县人民医院检验科 408300)

目的 研究重庆市垫江县高风险人群珠蛋白生成障碍性贫血的发生率及基因型分布。方法 通过检测该院门诊、住院患者和孕前、产前检查夫妇外周血的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)进行珠蛋白生成障碍性贫血高风险人群筛查，以红细胞平均体积MCV<80 fL和/或MCH<27 pg/L作为高危人群判断标准，筛选并收集2013年7月至2016年6月，年龄5个月至83岁珠蛋白生成障碍性贫血高危人群血液标本，对其中404例用跨跃断裂点PCR(Gap-PCR)及反向斑点膜条杂交技术(RDB)法进行基因诊断，未检查到常见突变者进一步通过基因突变热点测序、比对。结果 404人中检出珠蛋白生成障碍性贫血168例(41.6%)，其中α-珠蛋白生成障碍性贫血77例(19.0%)，β-珠蛋白生成障碍性贫血89例(22.0%)，检出β-珠蛋白生成障碍性贫血复合α-珠蛋白生成障碍性贫血双重杂合子1例(0.25%)，β-珠蛋白生成障碍性贫血少见型[ⅣS-Ⅱ-81(C-T)]1例(0.25%)。结论 垫江县高危人群中珠蛋白生成障碍性贫血总检出率为41.6%，其中β-珠蛋白生成障碍性贫血检出率明显高于α-珠蛋白生成障碍性贫血。

珠蛋白生成障碍性贫血；高风险人群；检出率；基因型分布

珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血(thalassemia)，是因某个或多个珠蛋白基因异常引起一种或一种以上珠蛋白链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链比例失衡所引起的遗传性溶血性疾病，以溶血、无效红细胞生成及不同程度的小细胞低色素性贫血为特征[1-2]。轻型珠蛋白生成障碍性贫血可无或仅有轻度贫血，中重型患者生存质量受到严重影响，重型可有严重贫血、肝脾肿大，全身水肿、骨骼改变等，最严重者可于妊娠30～ 40周宫内死亡或产后数小时死亡，严重影响家庭和儿童生活质量[1,3-5]。由于目前对珠蛋白生成障碍性贫血尚无有效根治方法，因此，本研究分析高危人群中珠蛋白生成障碍性贫血的发生率及基因型颁布，以期为遗传咨询、产前诊断，贫血患者的诊断及治疗提供支持。

1 资料与方法

1.1 检测……