DNMT3A R882位点突变急性髓系白血病临床分析

高 展，刘延方#，王 冲，周 阳，朱颖超，徐 衍，董 丽，侯 杰，仝佳音，刘若阳，侯降雪，李 涛，张秋堂，孙 慧，孙 玲，万鼎铭

1)郑州大学第一附属医院血液内科 郑州 450052 2)郑州大学第一附属医院血液病研究室 郑州 450052

DNMT3A R882位点突变急性髓系白血病临床分析

高 展1)，刘延方1)#，王 冲1)，周 阳1)，朱颖超1)，徐 衍1)，董 丽1)，侯 杰1)，仝佳音1)，刘若阳1)，侯降雪1)，李 涛2)，张秋堂2)，孙 慧1)，孙 玲1)，万鼎铭1)

1)郑州大学第一附属医院血液内科 郑州 450052 2)郑州大学第一附属医院血液病研究室 郑州 450052

#通信作者，男，1962年5月生，博士，教授，主任医师，研究方向：血液病的基础与临床，E-mail：liuyf371@163.com

急性髓系白血病；DNMT3A R882位点突变；临床特征

目的：分析DNMT3A R882位点突变急性髓系白血病(AML)患者的临床特征。方法：选取接受DNMT3A R882位点突变检测的168例初治AML患者，采用PCR联合基因测序法检测DNMT3A R882位点突变以及CEBPA、NPM1和FLT3-ITD突变，采用4色多参数流式细胞仪分析18种抗原在白血病细胞上的表达，K-M法绘制生存曲线用于预后分析。 结果：共检出24例(14.29%)DNMT3A R882位点突变的AML患者。DNMT3A R882位点突变与未突变者比较，患者表现为高龄，发病时白细胞、血小板计数高，CD33和CD11b阳性率较高，CD34阳性率较低，易合并NPM1及FLT3-ITD基因突变；第一疗程诱导化疗后完全缓解率与未突变组比较差异无统计学意义，但中位无事件生存时间缩短(62 dvs277 d)。 结论：DNMT3A R882位点突变的AML具有较显著的临床特征，预后差。

表观遗传学通路上的分子事件异常与急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的发生发展有密切关系，属于AML相关的分子学异常中的Ⅲ类基因突变[1]。表观遗传学在非基因序列改变基础上引起基因表达水……