Nonaka肌病临床病理及肌肉磁共振特点分析

黄 超 周海涛 任向阳 马聪敏

郑州大学附属洛阳中心医院神经内科 洛阳 471000

Nonaka肌病临床病理及肌肉磁共振特点分析

黄 超 周海涛 任向阳 马聪敏

郑州大学附属洛阳中心医院神经内科 洛阳 471000

目的 探讨Nonaka肌病的临床、肌肉病理及肌肉磁共振特点。方法 入选2例患者，女性1例，男性1例，临床表现均以双下肢远端肌肉无力、萎缩为主，双上肢仅轻度受累。血清肌酸激酶轻度升高，肌电图提示肌源性损害，神经传导速度均正常。对患者完善大腿及小腿肌肉磁共振检查，并予以左上肢肱二头肌活检，进行组织学、酶组织化学及免疫组织化学染色，抽取外周静脉血2 mL送基因公司进行遗传性肌肉病相关基因测序。结果 肌肉病理提示，肌纤维肥大、萎缩、再生，肌纤维内可见镶边空泡，符合肌病样病理改变。肌肉MRI提示，大腿股四头肌脂肪化程度较轻，尤其是股外侧肌未受累及，大腿后组肌群及小腿胫前肌、胫后肌脂肪化程度严重。基因结果均提示GNE基因突变。结论 Nonaka肌病是一种与GNE基因突变相关的常染色体隐性遗传性远端肌病，临床表现特点为胫前肌首先受累，而股四头肌早期不受累。病理改变特点为肌纤维内镶边空泡形成。肌肉MRI可提示肌肉脂肪化的程度及分布规律，为诊断提供依据。

Nonaka肌病；GNE基因；肌肉磁共振

Nonaka肌病又称远端肌病伴镶边空泡(distal myopathy with rimmed vacuoles，DMRV)或遗传性包涵体肌病2型(hereditary inclusion body myopathy，hIBM2)，是一种罕见的常染色体隐性遗传肌病[1]，于1981年由日本学者Nonaka首先总结描述[2]。其临床特点为青壮年发病，以下肢胫前肌无力萎缩为主，早期股四头肌不受累。……