线粒体脑肌病1例报告并文献复习

吕晓民,郎 悦,张微观刘,吕 洋

(1.吉林大学白求恩第一医院 神经内科，吉林 长春130021；2.吉林大学白求恩第一医院 影像科，吉林 长春130021)

*通讯作者

线粒体脑肌病1例报告并文献复习

吕晓民1,郎 悦1,张微观刘1,吕 洋2*

(1.吉林大学白求恩第一医院 神经内科，吉林 长春130021；2.吉林大学白求恩第一医院 影像科，吉林 长春130021)

线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy，ME)是线粒体功能异常导致的多系统疾病，以脑和肌肉受累最多，为遗传代谢相关性疾病，细胞核基因和线粒体基因异常均可导致其发生[1]。该病临床表现多样、各类型临床症状存在重叠，临床工作中需与其它疾病审慎辨析。本科室曾诊断线粒体脑肌病1例，现将临床资料、影像学及病理特点报告如下，并结合文献对其临床特点及辅助诊断手段进行讨论。

1 临床资料

男性，45岁。因反应迟钝、认知功能减退8年，为复查病情于2015年1月20日就诊。患者既往两次脑梗死病史，遗留反应迟钝及记忆力下降及双耳听力下降。因反复脑梗死且青年时期发病，行肌肉活检病理见周边不整深染红纤维(RRF)，确诊为线粒体脑肌病。2013年9月和2014年1月先后两次无明显诱因出现言语困难、精神行为异常、频繁抽搐，给予奥卡西平等治疗，癫痫控制良好，认知功能无明显改善。既往2014年活动性结核病史，规律抗结核治疗并自述结核病稳定；糖尿病及高血压病史。查体：血压158/94 mmHg，心率73次/分，神清，言语欠流利，认知力下降，反应速度慢，记忆力、计算力、定向力差，四肢肌力正常，肌张力查体不配合。双下肢腱反射减弱，双侧病理征阴性。……