染色体4q25区域rs2200733多态性与房颤相关性的Meta分析

刘 明，张 新，刘宪楚

(1湖南师范大学体育学院,长沙 410081;2人和未来生物科技(长沙)有限公司;*通讯作者,E-mail:liuxc645@163.com)

染色体4q25区域rs2200733多态性与房颤相关性的Meta分析

刘 明1,2，张 新2，刘宪楚1*

(1湖南师范大学体育学院,长沙 410081;2人和未来生物科技(长沙)有限公司;*通讯作者,E-mail:liuxc645@163.com)

目的 系统评价染色体4q25区域rs2200733多态性与房颤的关联。 方法 通过检索中英文数据库查找已发表的rs2200733与房颤易患性关系的病例对照研究,应用RevMan5.3软件对符合要求的研究进行Meta分析。 结果 共纳入9篇研究文献,共计病例3 210例,对照5 070例。Meta分析结果显示:rs2200733多态性相关的T等位基因是房颤发生的风险因素[TvsC:OR=1.64,95%CI 1.32-2.05,P<0.000 1;TTvsCC:OR=2.83,95%CI 1.94-4.11,P<0.000 01;TCvsCC:OR=1.73,95%CI 1.28-2.34,P=0.000 4;TTvsTC+CC:OR=1.95,95%CI 1.33-2.86,P=0.000 6]。 结论 4q25区域rs2200733多态性与房颤发病风险相关,T等位基因携带者遗传易感性较高。

房颤; rs2200733多态性; Meta分析

心房颤动,简称房颤(atrial fibrillation, AF),是临床上比较常见的心律失常,其发病率随着年龄的增加而增加,在中年人中发病率为1%,而在>80岁的人群中发病率增加到10%[1]。房颤可诱发栓塞,也是脑卒中的一个独立危险因素。长期房颤会导致心脏扩大,加重心肌损伤,使心脏功能下降,引发血栓的形成,甚至会导致猝死。

第一个全基因组关联性分析(GWAS)研究发现4q25基因座上的遗传突变与房颤的发生密切相关,尤其是rs2200733和rs10033464这两个单核苷酸多态性位点[2]。但rs2200733所在的区域不存在功能性基因,而与rs2200733距离最近的基因是PITX2,该基因编码的PITX2蛋白在心脏发育过程中起关键作用,它是介导机体多个器官发育的重要信号分子,在心脏左右不对称发育、SA节点的形成以及左心房的分化过程中有重要作用[3]。研究rs2200733单核苷酸多态性位点与房颤的关系对PITX2基因在房颤发生过程中的作用机制具有重要意义。