脑胶质瘤诊断的分子遗传学研究进展

官 娟，占昌友

（复旦大学基础医学院药理系，上海200033）

脑胶质瘤诊断的分子遗传学研究进展

官 娟，占昌友

（复旦大学基础医学院药理系，上海200033）

胶质瘤是中枢神经系统中最常见的恶性肿瘤，全基因组分子图谱已揭示不同类型胶质瘤的遗传学和表观分子生物学特征.2016年世界卫生组织在经典的组织病理学诊断基础上，将分子标志物纳入胶质瘤的分类中，为胶质瘤的诊断提供了一套新的金标准，有望对临床上胶质瘤的干预和预后产生重要意义.

胶质瘤；分子遗传学；生物标志物；诊断

0 前言

胶质瘤占所有原发性恶性脑肿瘤的80%，在美国胶质瘤年发病率为6／100000［1－2］.2007年世界卫生组织（WHO）根据胶质瘤的组织学特征将其分为Ⅰ～Ⅳ四个等级，其中Ⅰ级肿瘤生长非常缓慢，手术切除有治愈的可能，Ⅱ级和Ⅲ级恶性程度较高，预后较差，而Ⅳ级恶性程度最高，中位生存期只有14～16个月［1，3］.组织形态学分类一度成为临床上胶质瘤诊断的金标准，但胶质瘤组织形态类型繁多，各类型的临床表现、分子标志物、治疗策略、预后不尽相同，不同观察者对肿瘤分级也存在偏差［4］.2016年，世界卫生组织在2007版形态学分类方法的基础上将生物标志物纳入胶质瘤分类系统中，规定：结合组织形态学、WHO分级和生物标志三个层次对胶质瘤做出综合诊断，有利于临床医生对胶质瘤的临床表现和预后评估作出精准判断［5］.本文将对2016版WHO分类系统中主要类型胶质瘤的相关生物标志物进行综述.

1 WHOⅠ级

1.1 纤维性星形……