Refsum病一例

赵典 唐伟 张军

Refsum病一例

赵典 唐伟 张军

Refsum病；共济失调；视网膜色素变性

Refsum病又称植烷酸(phytanic acid)贮积症，是一种常染色体隐性遗传病，是由于机体缺乏植烷酸-辅酶A-羟化酶(PHYH)导致支链脂肪酸植烷酸堆积所致。该病临床主要症状为多发性神经病变、小脑性共济失调及视网膜色素变性，还可以表现为嗅觉缺失症、耳聋、心律失常、骨和皮肤异常[1]等。本文对1例Refsum病患者进行报道。

图1 患者眼底检查示视网膜视素沉着

1 病例报告

患者女，61岁。以“走路站立不稳25余年，双手无力19年，加重3年”为主诉于2015-12-18入作者医院。患者25年前无明显诱因出现四肢麻木、无力，站立略不稳，并有夜间视物不清，未予诊治。19年前患者上述症状加重，走路不稳，左下肢略重，单手持碗不稳； 3年前出现说话慢，反复跌倒，并伴有视物不清，不能系鞋带，为进一步诊治来作者医院。患者起病来无头晕、头痛，无发热，无恶心呕吐，无肢体抽搐及意识障碍，饮食睡眠可，二便正常。患者家族中无类似患者。查体： 神清，心肺无异常。构音不清，吟诗样语言，双眼球活动自如，无眼震，双侧额纹及鼻唇沟对称，伸舌居中，咽反射正常，四肢近端肌力4级，远端肌力3级，双手大小鱼际肌、骨间肌萎缩，四肢肌张力低下。双上肢意向性震颤，双侧指鼻试验及跟-膝-胫试验欠稳准，步态蹒跚，醉酒样 ，不能走直线。四肢痛、温觉与精细触觉减退，呈手套袜套样，位置觉障碍，闭目难立征阳性。双侧肱二头肌、三头肌腱反射(+)、双侧膝反射(+)，双侧Babinski征(-)。肌电图示：周……