Leber先天性黑曚患者临床特征与基因筛查

董 嫱，张 华

(1济南市第八人民医院，山东济南250013;2中国医学科学院，北京协和医学院，北京100730)

Leber先天性黑曚患者临床特征与基因筛查

董 嫱1，张 华2

(1济南市第八人民医院，山东济南250013;2中国医学科学院，北京协和医学院，北京100730)

目的:对Leber先天性黑矇的临床表现以及遗传学特点予以分析，并对已知的和可能存在的致病基因突变位点进行筛查研究．方法:以56例Leber先天性黑矇患者为研究对象，收集其临床资料．使用多聚酶链式反应技术(PCR)将Lerber先天性黑矇致病相关致病基因视网膜色素上皮基因(RPE65)和卵磷脂视黄醇酰基转移酶基因(LRAT)中的全部外显子与外显子-内含子接会处进行扩增，测序分析致病的突变基因．结果:对56例患者行RPE65基因十四个外显子和LRAT基因三个外显子的检测，发现了7处单核苷酸多态性改变．结论:由于Leber先天性黑曚的临床表现具有多样性，其诊断有赖于症状和眼底表现以及各项辅助检查．本组56例患者可能与RPE65外显子和LRAT外显子突变无关．不同患者均发现同一位点的同样单核苷酸多态性的改变，具有一定的临床价值和基础研究意义，应增加样本量对蛋白功能进一步分析．

视网膜色素上皮基因;卵磷脂视黄醇酰基转移酶基因;Leber先天性黑曚;突变;基因

0 引言

Leber先天性黑矇(leber congenital amurasis，LCA)属于一种少见的常染色体隐性遗传病，也有少数的显性遗传报道．其可导致严重的视网膜病变，约占遗传性视网膜变性病变的5%，并且发病早，可导致10%～20%的儿童失明［1－2］．LCA的临床表现呈多样性……