Oncotype DX 21基因检测在ER阳性早期乳腺癌中的应用

章 颖柳光宇

复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科，复旦大学上海医学院肿瘤学系，上海200032

Oncotype DX 21基因检测在ER阳性早期乳腺癌中的应用

章 颖综述柳光宇审校

复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科，复旦大学上海医学院肿瘤学系，上海200032

在诸多评估雌激素受体(estrogen receptor，ER)阳性早期乳腺癌复发风险的多基因工具中，Oncotype DX 21基因检测因其独特的疗效预测作用而被广泛应用于淋巴结阴性患者。多项回顾性研究已证明其在淋巴结阳性人群同样具有预后预测价值，但前瞻性临床试验证据仍不充分。该检测能协同其他重要临床病理因素，影响乳腺癌患者的辅助治疗方案，且具较高的成本效益。该研究就21基因检测对早期乳腺癌患者的预后预测价值、独特优势、辅助治疗决策影响、成本效果和现存争议进行综述。

乳腺癌；Oncotype DX；21基因检测；预后；化疗

约15%的雌激素受体(estrogen receptor，ER)阳性的早期乳腺癌患者通过5年内分泌治疗可以达到治愈的效果，化疗可显著降低这些患者的复发转移风险［1］。因此，治疗ER阳性的早期乳腺癌患者的一大挑战是如何筛选出需要化疗的高危群体。传统的临床病理因素和免疫组织化学指标仅部分提示预后，对治疗决策帮助有限。为更好地判断预后，识别潜在化疗获益的人群，多种基因检测工具及临床病理评分系统应运而生。其中，21基因检测(商品名OncotypeDX，以下简称“21基因检测”，美国Genomic Health公司)的应用最为广泛。它运用反转录聚合酶链反应(reverse transcription polymerase chain reaction，RT-PCR)技术，通过检测16个乳腺癌相关基因和5个参考基因的表达水平计算复发评分(recurrence score，RS)情况(表1)。……