糖原累积病Ⅵ型和Ⅸa型7例病例报告并文献复习

刘 杰 张梅红 龚敬宇 王建设，2

·论著·

糖原累积病Ⅵ型和Ⅸa型7例病例报告并文献复习

刘 杰1张梅红1龚敬宇1王建设1，2

目的 总结糖原累积病(GSD)Ⅵ、Ⅸa型的临床、病理和基因突变情况，提高临床对这两型GSD的认识。方法 回顾性收集GSD3例Ⅵ型和4例Ⅸa型患儿的临床资料。结果 ①7例患儿均为男性，确诊年龄2岁3月至5岁。7例均有肝脏肿大和转氨酶升高，身材矮小1例，空腹低血糖、高乳酸血症和高甘油三酯血症各2例，血酮体增高3例，尿有机酸分析结果阳性2例。7例患儿均有肝细胞弥漫性肿大变形和糖原凝聚，4例有肝脏脂肪变性；3例GSDⅥ型有门管区纤维化、肝硬化表现。3例GSD Ⅵ型检测到6种PYGL基因突变，c.772+1G>A、c.244-1G>A、c.730C>T (p.L244F)、c.2417_2418delTA (p.I806SfsX9)为新突变，4例GSDⅨa型检测到4种PHKA2基因突变，c.3529C>T(p.Q1177X)、c.3574C>T(p.Q1196X)为新突变。②复习文献共检索到13篇文献，与本文病例合并后共22例Ⅵ型、99例Ⅸa型GSD。肝脏转氨酶增高和肝脏肿大91.9%～100%，有身材矮小18%～23%、空腹低血糖44%～48%、高甘油三酯血症37%～44%、高乳酸血症35%～72%和血酮体增高50%～56%。肝脏活检均可见肝细胞内糖原凝聚，17%有脂肪变性， Ⅵ型25%、Ⅸa型33%检出肝硬化。报道19种PYGL基因突变，多为点突变，剪切位点突变亦较常见，插入突变少见；43种PHKA2基因突变，突变类型多样。结论 肝大伴转氨酶升高的患儿需警惕Ⅵ、Ⅸa型GSD；Ⅵ型患儿可早期存在肝硬化，需要进一步随访。

糖原累积病； 肝脏活检； 基因突变

糖原累积病(GSD)是一组先天性酶缺陷导致的糖原代谢障碍性疾病。由于糖原分解障碍，在肝脏、肌肉和肾脏等组织中异常堆积，引起受累组织功能障碍及代谢异常，导致肝脏肿大、生长发育迟缓、转氨酶升高、低血糖和高脂血症等表现[1]。目前已经证……