胎儿心脏横纹肌瘤的产前诊断及预后

杜 琰，任芸芸，严英榴，贺木兰，曹 丽

1. 复旦大学附属妇产科医院临床流行病学研究室，上海 200011；

2. 复旦大学附属妇产科医院超声科，上海 200011；

3. 复旦大学附属妇产科医院产科，上海 200011

·论著·

胎儿心脏横纹肌瘤的产前诊断及预后

杜 琰1，任芸芸2，严英榴2，贺木兰3，曹 丽2

1. 复旦大学附属妇产科医院临床流行病学研究室，上海 200011；

2. 复旦大学附属妇产科医院超声科，上海 200011；

3. 复旦大学附属妇产科医院产科，上海 200011

目的：探讨胎儿心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma，CR)的产前超声特征及预后。方法：回顾性分析产前超声检出的胎儿心脏肿瘤影像学资料，结合产前和产后MRI及基因检测结果，观察胎儿CR的预后及其与结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)的关系。结果：2008年1月—2016年10月产前超声共发现36例CR胎儿，其中失访3例。纳入研究的33例中，单发10例、多发23例，多位于左心室和右心室。5例合并胎儿心功能异常。产前或产后MRI共发现16例合并室管膜下或脑皮质结节样病灶，TSC发生率为48.5%(16/33)。对6例TSC患儿进行基因检测，发现5例TSC1或TSC2基因突变。14例自由分娩的TSC患儿心功能均正常，9例CR消失，9例频发或偶发癫癎，7例智力落后。结论：产前超声是检出胎儿心脏肿瘤的首选方法，结合胎儿颅脑MRI和遗传学检测可及时发现有无合并TSC，对围生期管理及预后指导具有重要意义。

产前超声；磁共振成像；心脏肿瘤；结节性硬化症

胎儿心脏肿瘤较为罕见[1]，其中最常见的是心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma，CR)，占胎儿原发性心脏肿瘤的60%～86%[2-3]。目前认为CR为良性肿瘤，其大小、数目、位置、有无心律失常、有无血流动力学改变及有无合并结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)等，均是影响胎儿预后的重要因素[4-6]。……