孩子矮小怎么办？
——细监测、详查因、早治疗

文/肖园 编辑/暖阳

孩子矮小怎么办？
——细监测、详查因、早治疗

文/肖园 编辑/暖阳

肖园

毕业于上海交通大学医学院，获儿科学博士学位；2006年起在瑞金医院儿内科工作；2010年受ESPE资助赴英国剑桥大学进修儿童内分泌疾病。现任中华医学会儿科分会内分泌遗传学组青年委员，中国医师协会青春医学分会青年学组副组长，中华医学会消化分会儿科学组秘书，儿科消化内镜协作组秘书，中国妇幼保健协会小儿消化微创学组青年委员。

擅长小儿内分泌遗传病和胃肠病的诊治，对矮小症、性发育障碍、儿童糖尿病、儿童炎症性肠病和过敏性胃肠炎的诊断和治疗积累了较丰富的经验。近年来一直利用二代测序技术对罕见的遗传内分泌疾病和消化疾病进行基因诊断。

◆怎样知道孩子是不是矮小

孩子出生后的每次体检，量身高是必不可少的项目。然后对照相应的年龄和性别标准进行评判。如果孩子的身高低于相同年龄、相同性别儿童（平均身高减去两个标准差）或者矮于第3百分位数，那么医生或者保健人员就会告知父母，孩子矮了，可能要进行评估。

除了身高外，还应该看孩子的生长速率，有时候身高还在正常范围内，但生长速率已经明显下降，这个时候也不能掉以轻心。正常情况下，孩子出生后前两年生长速度是最快的（第一年平均25cm，第二年平均10cm），之后开始逐渐下降，但不应低于每年5cm，进入青春期后生长速度又开始加速，但持续时间较短，之后身高增长逐渐减慢直至停止。如果体检时发现孩子的生长速度开始下降过多（比如身高的百分位数水平下降超过2条主要的百分位数线），那也是不正常的。

◆孩子矮小，一定是有问题么

有好多孩子除了矮小，其他方面都正常，所以只是其中的一些矮小儿童可能会有问题，这就需要医生仔细进行鉴别。

通常，如果矮小时伴有以下特征，说明需要儿科医生进一步评估的可能性很大：

非常瘦；

生长速率突然减慢；

出生时体重太轻或身长太短，比如足月儿体重小于2.5千克或身长小于48cm；

父母都比较高，或者有一方明显矮小；伴有其他慢性疾病，或者出现多个器官的异常；

有比较特殊的体型或体貌。

◆为什么会矮小

到辐射、病毒感染、某些致畸药物、毒物、重大精神创伤，均可造成宫内胎儿发育的迟滞，从而进一步影响出生后孩子的生长。

4.疾病影响。一般来说慢性病可严重影响孩子的身高，比如先天性心脏病、慢性肾脏病等；由于骨骼的生长需要受到各种内分泌激素的调控和遗传的影响，因此某些内分泌疾病、染色体病和遗传病可以严重影响孩子的身高；性早熟由于可以使骨骼的发育明显早于实际年龄，从而使骨骼生长期变短，虽然孩子身高甚至一度较高，但最终身高却有可能明显矮于正常。

5.生活环境。良好的生活环境和习惯是促进孩子生长发育达到良好状态的重要因素。活动的减少、睡眠过短以及过晚、不良的家庭关系、心理应激和精神创伤等都会妨碍孩子的身高增长。

◆矮小的孩子需要做哪些检查

决定一个人身高的因素很多，通常来说以下这几点最重要。

1.遗传基因。孩子生长发育的轨道及其特征、潜力可由父母的遗传所决定。既往的科学研究已经确定一个人最终身高的80%左右是由遗传决定的，因此父母的身高和孩子最终的成人身高有着密切的联系，但它只是决定了孩子生长发育的潜力。而这种潜力能否完全发挥还看后天因素。此外，有一些单基因遗传病，有时候父母只是携带者，他们的身高可以正常，但孩子有可能会出现非常矮小的情况。

2.饮食营养。从生命之初的受精卵开始，一直到出生后孩子的生长发育均需要充足的营养供给。当所需营养的供给充足、比例恰当，孩子的生长潜力可以得到最大程度的发挥。胎儿时期宫内营养不良和出生后2年以内的营养不良不仅妨碍孩子身高、体重的增长，还会使机体其他系统功能出现障碍。

3.母亲情况。胎儿在宫内的生长发育不仅和营养有关，还与母亲的生活环境、营养、情绪、疾病、生活习惯等密切相关。母亲在妊娠早期如果受

正因为造成矮小的原因会有很多，所以对于一个矮小儿童，医生会非常详细地询问孩子的病史，进行仔细地全身体格检查，测量身体的比例，并选择必要的实验室和影像学辅助检查，以期弄明白矮小的原因。一般比较重要的检查主要有以下几项。

血液学检查：可以帮助了解孩子重要脏器和营养的情况，通过一些动态激发试验，了解和生长密切相关的内分泌激素情况，以此来判断有无异常，例如生长激素缺乏症。

影像学检查：骨龄可以帮助医生了解孩子骨骼发育的情况，帮助制订治疗方案，不同时间多张骨龄片的比较也可以判断孩子的生长潜能和治疗效果。而头颅核磁共振可以显示有着“内分泌司令部”之称的下丘脑-垂体是否存在病变。

遗传性检查：对于一些特定的孩子需要进行染色体甚至基因检测，以确定是否属于遗传性疾病。目前随着新一代基因检测技术的进步，以前有一部分找不到原因的矮小孩子（医学上称为特发性矮小症），现在通过检测能够发现其实是一些遗传基因出了问题。因此，有时候当矮小孩子合并一些特殊表现时，医生会建议进行基因分析。

◆矮小的孩子需要治疗吗

这个要依据孩子的矮小程度和矮小原因以及干预的时间而定。

对于诊断为生长激素缺乏症的孩子而言，长期注射外源性的重组人生长激素显得尤为重要。这不仅可以明显促进身高增长，还有助于改善体内糖、脂代谢紊乱状况，保护心脏功能。正是有了重组人生长激素，才成就了一代足球巨星——梅西（梅西在童年时就被诊断患有生长激素缺乏症）。

另外，对于由其他疾病导致的矮小，根据不同的情况，有时也可以采用重组人生长激素进行治疗，但需要做更仔细的监测和评估。

而对于一些已经进入青春期且骨龄过大的矮小儿童和一些其他各方面检测（尤其是每年的生长速率）均正常的矮小儿童，除非患儿和家长强烈要求，一般不建议使用重组人生长激素进行治疗。

此外，对于矮小症儿童，干预时间尤为重要，总的原则是宜早不宜迟，尽量在青春期前进行干预。对于一出生就明显瘦小的孩子而言，4岁后就可以进行评估和治疗。而在美国，已经有儿科内分泌学家建议把这个年龄提前到2周岁。

◆什么是长效生长激素

以前患生长激素缺乏症的孩子进行治疗时，需要每天晚上睡前进行皮下注射生长激素，对于孩子而言，这确实是十分痛苦，而且在外出旅行时生长激素的保存、注射又显得尤为不方便。不过，这种情况今后会越来越少，因为现在有了长效生长激素，可以将注射时间延长到每周一次，大大减轻了注射治疗带来的不便。

那什么是长效生长激素？这其实是将原来的重组人生长激素通过聚乙二醇化学修饰的方法，使其在体内缓慢释放，从而延长其作用时间。这种聚乙二醇化学修饰的方法早在20年前就开始应用于制药，虽然是首次和生长激素合体，但其安全性和有效性可以得到保证。

不过长效的生长激素目前售价较贵，给进行治疗的家庭带来了不小的经济负担。因此，瑞金医院儿内科为了照顾部分患者，决定对于经我院儿科新诊断的生长激素缺乏症患儿或者半年未注射生长激素治疗的单纯性生长激素缺乏症的患儿提供长效生长激素免费治疗半年。名额有限，欢迎有矮小表现的儿童家长带孩子来瑞金医院儿内科进行评估和治疗。

◆就诊温馨提示◆

1.带好孩子出生医学记录、既往体检身高记录。部分检查需要住院2～3天。

2.瑞金医院儿内科周一至周六均有相应的儿科内分泌专家坐诊。

3.每周四上午为儿科内分泌专病门诊，不限号。

4.通过瑞金医院官方APP即可预约门诊，查询报告。