辽源地区2011—2016年新生儿遗传代谢病筛查回顾性分析

刘继红 王霞 连厚新

辽源地区2011—2016年新生儿遗传代谢病筛查回顾性分析

刘继红 王霞 连厚新

目的 了解吉林省辽源地区串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查结果。方法 利用串联质谱技术对辽源地区出生且自愿接受筛查的新生儿10 503例进行遗传代谢病筛查，同时利用文献检索，比较分析相关遗传代谢病的检出率。结果 初筛共筛查出疑似阳性149例，筛查阳性率为1．4%；召回疑似阳性病例146例，召回率为97．99%。进一步复查确诊阳性病例3例，遗传代谢病总发病率为0．03%；其中氨基酸代谢病2例，被诊断为苯丙酮尿症，检出率为0．019%；有机酸代谢异常病例1例，诊断为甲基丙二酸血症，检出率为0．009%。结论 吉林省辽源地区遗传代谢病发病率相对较高，应用串联质谱技术进行新生儿筛查可及时发现遗传代谢病患儿，大大提高检出率，降低出生缺陷，提高人口素质。

新生儿筛查；遗传代谢病；苯丙酮尿症

遗传代谢病又称为先天性代谢缺陷病，指遗传性代谢途径缺陷，导致机体代谢紊乱，引起异常代谢产物蓄积、终末代谢产物缺乏或重要生理活性物质缺乏，引发一系列临床症状的一组疾病。据统计，我国每年出生约2 000万新生儿中，包括4～5万异常代谢缺陷患儿[1]，且随着各种检测技术的发展，这一数据有不断增高的趋势。遗传代谢病大多数缺乏特异性症状和体征，诊断困难，若得不到及时的诊断和治疗，大多数在新生儿期死亡。本文回顾性分析采用串联质谱技术对吉林省辽源地区新生儿遗传代谢病的筛查状况，并比较分析全国其他地区的发生率。……