医生说要做大排畸检查到底大排畸是什么？

文/李立峰 妇产科主治医师 编辑/英华 设计/侯宇

还记得上次做唐筛检查，我去拿结果紧张的样子。这次产检结束后，医生告知我下次要做大排畸检查，从名字上就可以猜到是关于排查胎儿畸形的，但这项检查具体查哪些项目，能看出哪些问题，做检查时会有哪些特别注意的事项呢？

畸形筛查有哪些？

畸形筛查分为3种方式：

1 血液筛查

包括抽母血化验人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、妊娠相关蛋白A（PAPP-A）来筛查胎儿染色体非整倍体畸形、神经管畸形等。

2 超声筛查

包括在孕11～14周时的胎儿颈后透明层厚度（NT）、胎儿鼻骨的检查，来评估胎儿染色体非整倍体畸形。此外，还有孕18～20周的大排畸筛查。

3 侵入性操作检查

绒毛取样检查

进行胎儿染色体检查，孕11周后进行，用于诊断染色体及基因疾病，通常经腹穿刺取样。

羊膜腔穿刺

抽取羊水行染色体检查，在妊娠满15周后进行，进行胎儿染色体核型分析。

胎儿血取样

在脐带连接胎盘的部位穿刺取胎儿血，用于诊断染色体异常、单基因病、贫血、血小板减少症、缺氧和酸中毒、感染等。这项检查需要在孕20周后进行。

侵入性检查一般有1%的流产率，这也是孕妈妈们最为担心的一点。但是，如果孕妈妈有相关指征一定要听从医嘱，按要求检查。

什么是大排畸检查？

超声影像学检查由于其无痛、无创伤的优点及三维、四维超声技术的发展，为胎儿畸形的诊断提供了良好的支持。大多会在孕期血液检查进行初步评估后，选择性进行孕中期的超声排畸检查，也就是俗称的大排畸筛查。……