CDKN2B-AS1基因多态性与女性早发冠心病的相关性研究

乔琳，文星艳，窦克非，尹栋，宋卫华，张禅那，孙凯，惠汝太，王虹剑

冠心病研究

CDKN2B-AS1基因多态性与女性早发冠心病的相关性研究

乔琳，文星艳，窦克非，尹栋，宋卫华，张禅那，孙凯，惠汝太，王虹剑

目的：探讨CDKN2B-AS1 基因位点rs4977574单核苷酸多态性（SNP）与女性早发冠心病的相关性。 方法：采用病例对照研究，连续入选女性早发（＜65岁发病）冠心病患者226例（病例组）和同期冠状动脉造影阴性、年龄匹配的女性患者79例（对照组），采用小测序法（SNaPshot技术）检测CDKN2B-AS1基因位点rs4977574多态性，同时测定血浆中总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、甘油三酯（TG）、血尿酸（UA）、空腹血糖（FPG）及糖化血红蛋白（HbA1c）水平，评估rs4977574多态性与上述生物标志物的相关性。 结果：与对照组相比，病例组血TG、UA、FPG、HbA1c水平明显升高（P＜0.05），校正年龄、体重指数、相关病史及危险因素后，高HbA1c（HbA1c＞6.2%）明显增加女性早发冠心病的发生风险（OR=3.35，95%CI：1.41～8.00，P=0.006）； rs4977574基因型及等位基因频率在病例组和对照组中分布有显著差异（P＜0.05），病例组等位基因G频率明显高于对照组（OR=1.24，95%CI：1.05～1.48，P=0.019）。进一步分析发现，rs4977574多态性与高HbA1c相关；与AA基因型受试者相比，（GG+GA）基因型受试者中高HbA1c的发生率明显增加（OR=2.08，95%CI：1.11～3.89，P=0.022）。 结论：CDKN2B-AS1基因SNP位点rs4977574多态性与女性早发冠心病相关，并与高HbA1c相关。

冠状动脉疾病；基因；女（雌）性

临床上将女性冠心病发病时年龄不超过65岁，称为早发冠心病[1]。目前针对女性早发冠心病的研究相对较少，其相关危险因素及发病机制尚不明确。遗传易感性是冠心病发生的独立危险因素，研究易感基因多态性与女性早发冠心病的相关性，对于揭示女性早发冠心病的发病机制具有重要意义。……