血清μE3 βHCG hAFP联合无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用

胡振仪 朱清华

染色体非整倍体异常是指细胞中因某条染色体增多或减少而形成的数目异常现象，是造成胎儿出生缺陷的原因之一，其中帕陶氏综合征（13-三体）、爱德华氏综合征（18-三体）、唐氏综合征（21-三体）、性染色体异常均是临床常见的较为严重的染色体非整倍体异常疾病［1］。目前，临床针对染色体非整倍体异常疾病的治疗尚处于无法治疗或难以治疗阶段，多以预防为主，产前诊断尤其是孕早期筛查是避免缺陷胎儿出生的主要手段［2］。以往产前诊断常用的方法有羊水穿刺、绒毛取样、血清学筛查等，其中羊水穿刺、绒毛取样具有较高的筛出率、但该类操作具有侵入有创性，会对胎儿带来一定风险；而血清学检查虽较为安全，但其假阳性率较高，其临床应用均存在一定局限性［3］。近年来，利用孕妇外周血中少量的胎儿DNA进行产前诊断已成为非侵入产前检测的新方向，并取得较大突破［4］。本研究拟通过血清学检测筛查出高风险孕妇，对其进行游离DNA无创产前检测，并对结果异常的孕妇进一步进行羊水穿刺检查，最终以羊水结果和妊娠结局作为金标准，分析血清学筛查联合胎儿DNA无创产前检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值，以期为临床筛查提供参考，具体结果如下。

1 临床资料

1.1 一般资料 选取2015年4月至2017年3月孕周为15～20+6周在浙江省新昌其妇幼保健计划生育服务中心进行血清学游离雌三醇（Free estriol，μE3）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-human chorionic gonadotropin，βHCG）、人血清甲胎蛋白（Human serum alpha-fetoprotein，hAFP）水平三联筛查的孕妇5822例作为研究对象，孕妇年龄22～35岁，平均（30.06±3.25）岁。……