伴精神病性症状的Rett 综合征一例

作者单位：272067 山东济宁，济宁医学院精神卫生学院

Rett综合征是一种罕见的基因突变引起的疾病，多发于女性，以运动技能和智力进行性下降为典型临床特征。目前还没有针对该病的具体有效的治疗方法，多对症支持治疗。我院收治了一例25岁的年轻女性患者，通过给予抗精神病药物治疗和认知功能训练，取得了显著的治疗效果，提示抗精神病药物治疗和认知功能训练对此类患者治疗有显著意义。现报告如下。

1 病历资料

患者女，25岁，未婚，无业。因“智力和运动技能进行性衰退，言行紊乱十余年”入院。患者出生时各项生长发育指标正常，出生后生长发育迟缓，3岁前智能相对正常，会数数，会用铅笔，会叫爸爸、妈妈。3岁后开始出现说重话，送去幼儿园，能背书，但学不会写字，后因经常哭闹，不能正常学习，入学1周后辍学。之后病情逐渐加重，躯体生长速度明显落后同龄儿童，体型瘦小，智力发育明显迟缓，开始不认人，不会叫爸爸、妈妈，理解表达能力基本丧失。近十年来，患者逐渐表现为自言自语，自哭自笑，兴奋话多，乱跑，有时骂人，大喊大叫，对陌生人有明显敌意。有时自己打自己，打自己眼睛，口中说“捣死你”，夜间兴奋，不睡觉，孤僻懒散，不注意个人卫生，大小便不能自理，饮食需家人喂食。有怪异行为，反复摸右侧脸，两手相握，搓手等。既往体健，未婚，行一，姐弟二人。家族史：阴性。体格检查：发育差，呼吸不规律且动作幅度大，过度流涎和反复伸舌。运动动作不协调，步态异常且行走不稳，需家人协助行走。……