18号染色体部分三体产前诊断1例并文献复习

刘敏，朱劲松，杨永秀△，赵璠，张郁，邢广阳（.兰州大学，甘肃兰州730000；.兰州大学第一医院妇产科，甘肃兰州730000）

18⁃三体综合征又称为爱德华综合征。1960年，由EDWARDS等[1]及SMITH等[2]学者率先报道，其总发病率为 0.4∕1 000，新生儿发病率为 0.15∕1 000[3]，发病率仅次于唐氏综合征（21⁃三体综合征）。18⁃三体综合征分为完全型、嵌合型及部分型3种亚型，且各种亚型所占临床总病例比不同，依次约为94%、5%、2%[4]。18qter综合征，属于部分型18⁃三体综合征的一种，临床罕见，由18号染色体q21.1⁃qter即18号染色体长臂2区1带以后基因序列的三倍体复制所致，其临床表型较完全型18⁃三体综合征轻。目前，18qter综合征的产前筛查及诊断方法与18⁃三体综合征相同，仍以染色体核型分析为金标准。本研究通过对1例18+5周唐氏筛查异常孕妇的胎儿系统彩色多普勒超声检查、羊水产前染色体数目荧光原位杂交（FISH）检测、羊水胎儿染色体核型分析及引产后胎儿表型的综合分析，确诊为18qter综合征，其胎儿染色体核型分析为 46，XX，dup（18）（q21⁃23），即18号染色体长臂2区1带至2区3带的三倍体复制。

1 临床资料

1.1 一般资料 孕妇，31岁，平时月经不规律，初潮14岁，4～5∕37～40 天，量适中，无痛经及血凝块，末次月经：2016年10月02日，孕1产0。此次妊娠系自然受孕，孕早期因“上呼吸道感染”自服药物治疗（自诉含抗病毒药物，具体不详），居所新装修，未行甲醛等有害气体检测即入住，孕期有赴外地游玩史，孕期无其他药物、毒物及放射线接触史。丈夫体健，25岁，夫妻双方染色体核型分析均正常，分别为 46，XX，46，XY。

1.2 相关检查 孕18+5周产前唐氏筛查结果示：21⁃三体综合征高风险（风险值1：239，风险截断值1：270），18⁃三体综合征高风险（风险值1：188，风险截断值1：350）。……