山东地区汉族人群SLITRK6基因多态性与抽动秽语综合征遗传易感性关系的研究

(1 菏泽市立医院检验科，山东 菏泽 274000； 2 青岛大学附属医院检验科； 3 青岛市妇女儿童医院教育科； 4 青岛大学附属医院产前诊断中心)

抽动秽语综合征(TS)是一种主要于儿童时期起病的神经精神系统疾病，主要表现为多种运动性抽动合并一种或多种发声抽动，同时伴有强迫障碍和注意力缺陷多动障碍[1]。遗传因素是导致这一复杂的神经精神性疾病的主要原因[2]，目前TS的发病率已经超过1%[3-4]。近年来，新发现的SLITRK基因家族逐渐受到研究者关注，其所编码的蛋白质具有调节神经突触生长的作用[5]。SLITRK基因家族共发现有6名成员，分别命名为SLITRK1～6[6]。ABELSON等[7]在2005年研究发现TS病人染色体的13q31.1处的SLITRK1基因中有2处罕见突变var CDf和var321，可能与TS的发生有一定的关系，SLITRK基因家族可能通过其所编码的蛋白质来调控神经突触的生长，基因突变会使其所编码蛋白抑制突触生长。KANG等[8]证实，SLITRK1与SLITRK4基因突变会影响神经元树突的正常生长，使突触密度显著降低。研究证实，SLITRK3分子可显著抑制神经突触轴突生长[9]，SLITRK6基因突变可以导致哺乳动物神经突触密度降低[10-11]。本次试验选取295例TS核心家庭成员(包括病人及其生物学父母)作为研究对象，旨在探讨SLITRK6基因rs3825413和rs7336083位点的单核苷酸多态性与中国汉族人群TS发病的关联性。

1 对象和方法

1.1 研究对象

选取2007—2018年于青岛大学附属医院、东营胜利油田中心医院、青岛市妇女儿童医院、日照人民医院和临沂市人民医院就诊的TS病人295例，男221例，女74例；平均年龄(8.26±2.84)岁。所有病人均经由临床工作经验丰富的神经与精神病学专家确诊，且临床表现均符合《美国精神疾病诊断与统计手册》第4版(DSM-Ⅳ)或第5版(DSM-Ⅴ)中关于TS的诊断与排除标准。……