面向肿瘤精准医学的综合数据资源TCGA及其相关在线分析工具推荐

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癌症是一种极为复杂的人类疾病，涉及基因组的多种动态变化[1]。每种类型的癌症，发生的遗传畸变都是独特的，包括体细胞突变、拷贝数变异、基因表达谱差异和表观遗传改变。因此需要更好地理解肿瘤的各种遗传变化，才能更好地对其进行诊断、治疗和预防。全基因组测序和生物信息技术的发展为癌症基因组研究提供了新的线索[2]。典型的综合数据资源是癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas，TCGA)项目，它收集整理了大量癌症基因组数据，并利用新的基因组分析技术以加速对癌症的全面了解。

TCGA数据库的目标是完成一套完整的与所有癌症基因组改变相关的“图谱”，旨在获得癌症生物学的新见解，从而有助于癌症的治疗。该项目是2006年由美国国立卫生研究院牵头的一项大型癌症基因组计划，自2008年开始有阶段性成果发表[3]，2009年继续投资2.75亿美元，增加了多种类型的癌症数据，到2014年已收集了36类癌症数据，包括临床数据、DNA、RNA、蛋白质等多层次的数据。在数据生成方面，该项目取得了无可争议的成功。随着样品采集、测序和分析技术的快速发展，TCGA收录的肿瘤相关数据呈指数增长。目前，新成立的NCI Genomics Data Commons将TCGA的数据整合在该门户网站中，并且为基因组数据用户提供了交互式支持和更清晰友好的界面。

我们可以用前所未有的微观视角来看待癌症，但是还没有达到能够解释这种疾病的全貌的程度，对其发病机制亦不完全清楚。而TCGA数据已被用于发现新的突变，确定内在的肿瘤类型，确定泛癌相似性和差异性，同时收集肿瘤演变的证据。……