PNPLA3 I148M基因多态性对乙型肝炎肝硬化的影响

于 红 孙 婧 辛永宁

(1.青岛大学医学院，山东 青岛 266021； 2.烟台市传染病医院肝病科，山东 烟台 264001；3.青岛市市立医院消化内科，山东 青岛 266021)

Patatin样磷脂酶域蛋白3 (patatin-like phospholipase domain containing 3, PNPLA3)基因主要在脂肪细胞和肝细胞中表达，编码脂肪滋养蛋白，该蛋白具有脂肪酶和甘油酯转乙酰酶活性，调节肝脏甘油三酯代谢[1-2]。PNPLA3 I148M (rs738409) 位点多态性是PNPLA3第148位的错义突变-胞嘧啶突变为鸟嘌呤(C/G)，编码发生异亮氨酸-蛋氨酸变异。近年来国内外多项研究表明PNPLA3 I148M基因多态性与NAFLD、酒精性肝病、丙型肝炎、慢性乙型肝炎等肝脏疾病密切相关，然而关于PNPLA3 I148M多态性与乙型肝炎肝硬化相关性的研究报道较少，本研究采用病例对照的研究方法通过对PNPLA3基因I148M 基因型检测和统计分析，探讨PNPLA3 I148M多态性对乙型肝炎肝硬化发病的影响。

1 资料与方法

1.1一般资料

选取2014年1月—2015年12月入住烟台市传染病医院肝病科病房的乙型肝炎肝硬化患者，同时排除其他原因引起的肝损害和肝硬化，诊断标准依据2000年西安全国病毒性肝炎及肝病学术会议《病毒性肝炎防治方案》[3]。对照组为2014年1月—2015年12月于该院健康体检无肝癌家族史及肝病病史的健康者150例。

1.2标本的采集

抽取肘正中静脉血4 ml，分装入两个EDTA抗凝管，-20℃冰箱保存，其中1管送博淼生物科技(北京)有限公司用于检测PNPLA3 I148M基因型，另1管进行生化指标检测。

1.3统计学方法

2 结 果

2.1研究对象基线资料

肝硬化组入组患者154例，其中男110例，女44例，年龄26～84岁，平均(52.75±9.590)岁，对照组为健康者150例，其中男92例，女58例，年龄30～67岁，平均(50.75±9.016)岁。两组研究对象的性别(χ2=3.473，P=0.062)、年龄(t=-1.872，P=0.062)比较差异均无统计学意义(P>0.05，表2)，具有可比性。